Conseil médical et scientifique de l’AFSR

Dès sa création, l’association, sous la présidence de Mireille Malot, s’est entourée d’un conseil scientifique. Il fallait venir en aide aux familles et créer, dans les régions, des relais pour un meilleur diagnostic, une meilleure prise en charge.

D’abord sous la présidence du professeur Pierre Tridon – qui participa à l’élaboration du premier livre sur le syndrome de Rett réalisé par l’AFSR en 1993 – puis, sous celle du professeur Marc Tardieu, le conseil scientifique s’efforça de stimuler la recherche en France à l’aide de subventions attribuées à des équipes épidémiologiques, cliniques, électrophysiologiques et cytogénétiques.

Puis, le docteur Richelme a assuré la présidence. Des liens avec des chercheurs d’autres pays, en particulier la Suède, furent établis. Du fait de la nature même du syndrome de Rett, la découverte du gène en cause fut bien tardive, comparativement à de nombreuses autres maladies génétiques. C’est ensuite le professeur Simone Gilgenkrantz, puis le professeur Nadia Bahi-Buisson qui dirigèrent le CMS pendant de nombreuses années. C’est désormais le Professeur Mathieu Milh qui préside aux côtés du Docteur Perrine Charles, vice-présidente.

Une mise en banque d’ADN où l’établissement de lignées cellulaires provenant de filles Rett fut réalisée grâce à l’AFSR, et avec l’aide de l’AFM dont les subventions vinrent s’ajouter à des contributions diverses.

Après la découverte du gène, des crédits furent aussi attribués aux équipes de génétique moléculaire les plus capables de réaliser des études sur les cas français.

Entre 1990 et aujourd’hui, plus d’un millon d’euros ont été versés à des équipes de recherche. Chacune d’elle a rendu compte au comité scientifique des résultats de ses travaux à mi-parcours et à la fin.

 

 
 
 
 
MEMBRE DU CA DELEGUE AUPRES DU CMS
Mélanie Sembeni
Présidente de l’AFSR
melanie.sembeni@afsr.fr
 
Stelly Ballet
Membre du CA délégué auprès du CMS
 
 
PROFESSIONNELS MEMBRES DU CMS
 
Pr Mathieu Milh
Président du CMS
Neuropédiatre
Hôpital pour Enfants de la Timone
Service Neuropédiatrie
13385 Marseille cedex 5
Tél : 04 91 38 67 49
mathieu.milh@ap-hm.fr
Dr Perrine Charles
Vice-présidente du CMS
Neurologue
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13
Tél: 01 42 16 13 46
Pr Thierry Bienvenu
Secrétaire du CMS
MCU-PH, Biologiste Généticien
Biochimie et génétique moléculaires CHU Cochin
123, Bd de Port Royal
75014 Paris
Tél : 01 44 41 24 79
 Dr Alexandra Afenjar
Neuropédiatre
Hôpital Trousseau
26 avenue Arnold Netter
75012 Paris
Dr Gaston Behar
Gynécologue-Obstétricien
33, rue Léo Mérigot
18100 Vierzon
Tél: 02.48.52.33.33
 Dr Catherine Dangleterre
Médecin en rééducation fonctionnelle
121, Avenue du Grand Bail
59500 Douai
Tél: 03 27 86 97 30
 Dr. Pascaline Guerin
Pédopsychiatre
Unité de Psychopathologie de l’Enfant et de l’Adolescent
Hôpital Armand Trousseau
26- Avenue du Dr A. Netter
75571 – Paris Cedex 12
Tél : 01 44 73 64 10
Dr. Philippe Jonveaux
Généticien
Laboratoire de Génétique Médicale EA 3441
CHU de Nancy Brabois
Avenue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lez-Nancy
Tél : 03 83 15 37 71 / fax : 03 83 15 37 72
p.jonveaux@chu-nancy.fr
Dr. Véronique Lauly-Spielmann
Chirurgien dentiste
2 rue de l’hopital – 67140 Barr
Tél : 03 88 58 11 02
cabinetdentaire.lauly@orange.fr
 Pr Josette Mancini
Neuropédiatre
Service de neurologie pédiatrique
CHU Timone Enfants – 13385 Marseille cedex 5
Tél : 04 91 38 68 07 / fax : 04 91 38 68 09
jmancini@ap-hm.fr
 Dr. Jean-Christophe Roux
Physiologiste – Faculté de médecine la Timone
27 bd Jean Moulin
13385 Marseille cedex 5
Tél : 04 91 32 49 04
jean-christophe.roux@univ-amu.fr
 Dr. Luciana Scattin
Médecin en rééducation fonctionnelle
Via Carrezioi 13
30030 Sambruson Di Solo – ITALIE
Tél : 01 43 26 34 92
luciana@atlantenet.com