Nos missions et nos actions

La recherche médicale, de concert avec les organisations européennes et internationales, bénéficie d’un grand élan d’intérêt. Des espoirs nouveaux en matière de recherche ont conforté les familles dans leur volonté de se regrouper autour d’une association unanimement reconnue et qui sait maintenir homogénéité et cohérence dans ses actions.
Des axes pérennes étayent sa politique comme son soutien aux familles. Des efforts de toutes sortes sont menés pour grandir en représentativité et en efficacité à travers les manifestations de sensibilisation au profit de l’AFSR.
L’AFSR, avec d’autres associations, a adressé des centaines de lettres aux parlementaires, a eu des échanges téléphoniques et électroniques, a obtenu des rendez-vous, a organisé des manifestations, pour que nul, à l’Assemblée nationale et au Sénat, ne puisse ignorer les personnes polyhandicapées.

Première mission : soutenir les familles, faire connaître la maladie

Le premier objectif de l’AFSR est de soutenir les familles en favorisant les échanges et en leur apportant les informations utiles. Les conseils, l’écoute attentive, les échanges et les tentatives de solutions sont autant de liens qui se tissent entre les parents et les membres du conseil d’administration.
L’association s’y emploie dans toute la mesure de ses possibilités et de manière permanente par la publication de sa newsletter Rett gazette, par la publication de livres, de documentations, par la réalisation d’un DVD, par l’organisation du Séjour Familles, de Journées Nationales du Syndrome de Rett, de rencontres régionales et de stages, par la mise en place d’une permanence téléphonique, par la mise à jour du site internet, de la page officielle Facebook, Twitter et Google +, par la modération du groupe de parents sur Facebook et par d’autres actions plus ponctuelles.
Une permanence téléphonique est par ailleurs assurée du lundi au vendredi de 10h à 16h au 09 72 47 47 30 (appel non surtaxé).

Deuxième mission : soutenir la recherche et l’accompagnement adapté

Depuis 1990, l’AFSR a financé plus de 950 000 euros de projets de recherche, grâce notamment aux fonds recueillis par les familles. La qualité de ces projets est garantie par le conseil médical et scientifique. Grâce au congrès mondial sur le syndrome de Rett, tenu à Paris en 2008, une nouvelle impulsion en matière de recherche a été donnée au niveau européen. Tous les pays regroupent leurs efforts autour de cette maladie rare.

Son conseil médical et scientifique (CMS)

Dès sa création sous la présidence de Mireille Malot, l’AFSR s’est entourée d’un conseil médical et scientifique. Il fallait venir en aide aux familles et créer dans les régions des relais pour un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge.

D’abord sous la présidence du Pr Pierre Tridon – qui participa à l’élaboration du premier livre sur le syndrome de Rett réalisé par l’AFSR en 1993 – puis sous celle du Pr Marc Tardieu, le conseil scientifique s’efforça de stimuler la recherche en France à l’aide de subventions attribuées à des équipes épidémiologiques, cliniques, électrophysiologiques et cytogénétiques.

Après eux, le Dr Christian Richelme a tissé des liens avec des chercheurs d’autres pays, tout comme le Pr Simone Gilgenkrantz qui présida le CMS pendant plusieurs années. Le Pr Mathieu Milh assume cette fonction à ce jour, soutenu par le Dr Perrine Charles, vice-présidente, et le Pr Thierry Bienvenu, secrétaire du CMS. Le CMS a pour mission principale d’évaluer les projets de recherche proposés au financement de l’AFSR en amont, à mi-parcours et à la clôture des travaux afin de veiller à leur bon déroulement. Il est un gage du sérieux de l’AFSR.

Son conseil paramédical et éducatif (CPME)

En 2000, l’AFSR s’est dotée d’un conseil paramédical, auquel le terme « éducatif » est venu s’ajouter quelques années plus tard afin de compléter ses missions. Philippe Kotzka a assuré la présidence les premières années et a laissé la place à Irène Benigni. Marie Voisin est à ce jour la présidente.

Les objectifs du CPME sont :

  • de susciter des travaux de recherche visant à contribuer à l’amélioration de l’accompagnement des personnes atteintes du syndrome de Rett,
  • de mettre en place des actions au service des familles, en matière de formations, d’informations et d’organisation de suivis disciplinaires,
  • de créer les conditions du développement d’un esprit de partenariat entre les familles et les professionnels,
  • et d’assurer un rôle de référence à l’égard des professionnels des domaines paramédicaux et de l’éducation spécialisée en matière de prise en charge des personnes atteintes et de l’appui corrélatif aux familles.

Troisième mission : agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée

Les personnes polyhandicapées sont des êtres à part qui, en raison de leurs spécificités, ne peuvent être classées parmi les personnes handicapées. Ces personnes sont atteintes d’un handicap grave à expression multiple, où la déficience mentale sévère est associée à des troubles moteurs, entraînant une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. (Définition légale circulaire n° 86 du 6 mars 1986 annexe 24 ter).

Outre qu’elles manquent, en effet, de la plus totale autonomie, elles se caractérisent par l’absence d’une communication perceptible et interprétable par tous dans l’état actuel des connaissances. Les personnes polyhandicapées ne peuvent rien faire par elles-mêmes. Elles ont besoin de l’assistance constante d’une tierce personne pour tous les actes de la vie.

Aussi attendent-elles toutes de l’État un accompagnement institutionnel adapté beaucoup plus important qu’il ne l’est aujourd’hui, où les listes d’attente de plusieurs années ne sont pas rares. Ce sont des êtres socialisables et éducables : ils comprennent, ils ressentent, ils sont sensibles. Pourtant ils n’ont toujours pas de place dans la société.

Malgré un statut qui leur assure une reconnaissance (Annexe 24 ter), passé l’âge de 20 ans, ils ne sont plus reconnus comme polyhandicapés mais ils redeviennent simplement handicapés car aucun texte ne reconnaît plus leurs spécificités. La perte de statut devient synonyme de perte de prise en charge adaptée. Dans la logique de leur disparition, les parents angoissés s’interrogent : que vont-ils devenir ?

Mélanie Sembeni
Présidente