A Rett toi pour courir 2015

Le Projet

Notre volonté est de soutenir la recherche médicale concernant le syndrome de Rett, une maladie rare d’origine génétique.

Notre premier objectif est de trouver un parrain pour l’AFSR, en médiatisant un grand défi à la fois sportif, populaire et éducatif.

Un défi sportif et populaire : C’est une course relais de Marseille à Angers soit près de 1 200 kilomètres en 10 jours. Cette épreuve sportive s’adresse aussi bien aux marathoniens qu’aux joggeurs moins aguerris, aux enfants comme à leurs grands-parents… les distances parcourues étant librement fixées par les participants.

Un défi éducatif : Dans les différentes villes-étapes  une exposition présentera le syndrome de Rett, l’état de la recherche, la prise en charge des malades. Le but est de soutenir les chercheurs et les cliniciens mobilisés autour du syndrome de Rett. 

Plusieurs conférences seront animées par des chercheurs qui parleront de leur métier, de leurs découvertes et des espoirs qu’ils nourrissent.

Cet événement s’est déroulé du vendredi 1er mai au dimanche 10 mai 2015 

Nous souhaitons trouver un écho auprès d’un très large public pour intégrer les personnes touchées par la maladie à travers une manifestation gaie, joyeuse, pleine d’enthousiasme et d’énergie.

 

 

Programmes des conférences : 

 – 26 mars à Ramonville-St-Agne : « Polyhandicap, maladies rares : quel scénario ? »

·      Un pavé dans la mare par le Dr Pierre Lebarbier, Chirurgien Orthopédiste-pédiatre, ancien médecin-chef du centre Paul Dottin (ASEI) Ramonville-Saint-Agne – Parent d’un enfant polyhandicapé

·      L’annonce du diagnostic : entre KO et chaos par le Dr Gérard Nguyen, Médecin APHP – Parent adhérent à l’AFSR

·      Epilepsies : diagnostic, traitements, qualité de vie par le Dr Claude Cancés, praticien hospitalier en neuropédiatrie (Centre de Compétences Epilepsies Rares – CHU de Toulouse)

·      Recherche en pédiatrie et son intérêt dans le cadre des maladies rares par le Dr Françoise Auriol, coordinatrice Unité de Recherche Clinique Pédiatrique (Hôpital des Enfants Toulouse)

·      Echanges avec l’expert : la chirurgie orthopédique, quand, comment ? par le Pr Alain Tanguy, chirurgien des Hôpitaux APHP 

Conférence de Ramonville-St-Agne

– 29 avril à Murviel-les-Montpellier : « Polyhandicap, syndrome de Rett : parcours de vie singulier »

·      Syndrome de Rett : aspect génétique et perspectives thérapeutiques par le Pr David Geneviève, responsable du département de génétique clinique, oncogénétique clinique, foetopathologie et de cytogénétique (Institute of Regenerative Medicine and Biotherapies – IRMB – Unité Inserm U1183, CHRU Montpellier)

·      Syndrome de Rett : les multiples facettes de l’épilepsie par le Dr Agathe Roubertie, neuropédiatre (Hôpital Gui de Chauliac – Montpellier)

·      Le rôle du médecin de médecine physique et réadaptation dans la prise en charge du polyhandicap par le Dr Karine Patte, chef de service Médecine physique et réadaptation (Institut St Pierre – Palavas-les-flots)

·      présentation du programme d’apprentissage mis en place dans leur établissement : intervention de l’EEAP Coste Rousse

·      L’évaluation des capacités et des besoins des enfants atteints du syndrome de Rett par Mme Benezet, psychologue à l’EEAP Coste Rousse

·      Les prises en charge médicales, paramédicales et éducatives proposées à l’EEAP Coste Rousse par Mme Ardebili, directrice de l’établissement

Conférence de Murviel-les-Montpellier

– 4 mai à Bayonne : « Les troubles du développement de l’enfant : détection précoce et prise en charge personnalisée »

·      L’état des lieux par Marie-Laure Grillat

·      Où en est-on du diagnostic précoce ? par le Dr Leila Lazzaro (centre hospitalier de la Côte Basque)

·      Entre errance et peur de l’annonce, quelles attentes des parents ? par le Dr Gérard Nguyen – Médecin APHP – Parent AFSR

·      Où en est-on des recommandations de bonnes pratiques ? par le Pr Philippe Evrard – Président du groupe de pilotage  »Recommandations de bonnes pratiques » à la Haute Autorité de Santé (HAS)

·      Retour d’expérience sur le territoire par le Dr Maïté Piniero (CMPP de Saint-Jean-de-Luz)

Conférence de Bayonne