Les prises en charge : Médicales, paramédicales et éducatives

Au-delà des spécificités cliniques du syndrome de Rett, la prise en charge des fillettes et futures adultes qui en sont atteintes recoupe bon nombre de modalités communes à tous les handicaps sévères et évolutifs précocement installés dans la vie de la personne.
Elle requiert un travail coopératif et constamment coordonné entre les différents professionnels médicaux et paramédicaux concernés.

L’accompagnement psychologique des familles contribue incontestablement, avec des degrés variables selon les situations, à rendre plus supportable le handicap dans ses représentations sociales et intimes et par ricochet à améliorer le confort de vie de l’enfant handicapé lui-même, mieux compris par son entourage.

A l’annonce du diagnostic de syndrome de Rett, les professionnels ne peuvent pas présager de l’avenir et de l’évolution de la maladie, mais assistent l’enfant et sa famille dans leur montée d’un « escalier », qu’ils graviront marche après marche, à distance de l’idée qu’il faudrait en atteindre tous les paliers.

En Mai 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) dans le Syndrome de Rett et apparentés .

La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares, par Mélanie Sembeni et Sophie Bourdon, respectivement présidente et vice-présidente de l’AFSR, a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014.

L’objectif de ce protocole est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de syndrome de Rett et apparentés. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser leur prise en charge et leur suivi  sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence à toutes les personnes accompagnant une personne porteuse d’un syndrome de Rett ou maladie apparentée, que ce soit le médecin traitant, les médecins spécialistes, les professionnels paramédicaux ou même les parents.  Ce protocole est à diffuser largement.

Vous pouvez le consulter en cliquant sur le lien  PNDS Syndrome de Rett et apparentés ou le télécharger ci-dessous :

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