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Adhésion Parents

Conditions générales d’utilisation (CGU)

Objet du site

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Ce site Internet a été créé dans le but d’informer les internautes sur l’activité de l’Association Française du Syndrome de Rett, et en particulier les parents d’enfants atteints du syndrome de Rett, les professionnels de santé, les partenaires de l’association (associations, fondations, donateurs, …) et les journalistes.

Nature des informations communiquées

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Malgré toute l’attention portée lors de la diffusion et la mise à jour des informations figurant sur son site Internet, l’Association Française du Syndrome de Rett ne peut garantir que l’information publiée sur son site Internet ne contient pas des erreurs, inexactitudes, imprécisions ou omissions.

L’Association Française du Syndrome de Rett ne pourra pas non plus être tenue responsable des dommages directs ou indirects résultant de l’accès ou de l’utilisation de son site Internet ou de tous les sites qui lui sont liés.

Les informations publiées sur le site Internet de l‘Association Française du Syndrome de Rett, et notamment les informations à caractère médical, sont des informations générales destinées à tout public et diffusées à titre indicatif. Elles n’ont qu’une valeur informative. Elles ne sont en aucun cas des avis médicaux personnalisés et n’ont pas vocation à remplacer une consultation médicale entre un patient et un professionnel de santé.

Financement

Publié le 15/08/2014 à 12h05 – mis à jour le 01/06/2017 à 18h05

Le présent site Internet est financé intégralement par l’Association Française du Syndrome de Rett.

Tous les auteurs du contenu du site ont remis une déclaration d’intérêt auprès de la présidente de l’AFSR et il n’existe aucun conflit d’intérêt financier avec l’industrie pharmaceutique ou laboratoire ou fabriquant de produits ou de matériels médicaux.Tous les auteurs du contenu du site ont remis une déclaration d’intérêt auprès de la présidente de l’AFSR et il n’existe aucun conflit d’intérêt financier avec l’industrie pharmaceutique ou laboratoire ou fabriquant de produits ou de matériels médicaux.

Les déclarations d’intérêts publiques de tous les auteurs du site peuvent être demandées auprès de la présidente de l’AFSR en vous adressant:

  • par courrier à : Association Française du Syndrome de Rett – 264 rue du champ monette – 60600 Agnetz
  • par mail à : contact@afsr.fr

Publicité

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett n’accepte aucune forme de publicité sur son site Internet et ne perçoit aucun fond publicitaire pour son site Internet.

Déclaration à la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL)

Publié le 15/08/2014 à 12h05

En tant que site vitrine institutionnel et non commercial, conforme à la dispense n°7 décidée par la CNIL le 9 mai 2006, le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett est dispensé de déclaration à la CNIL.

Protection des données personnelles et confidentialité

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Sur le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett, aucune donnée à caractère personnel n’est collectée à votre insu, ni cédée à des tiers, ni utilisée à des fins non prévues.

Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles. Le responsable du site s’engage sur l’honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.

De plus, conformément à la loi « informatique et libertés » du 6 janvier 1978 modifiée en 2004, vous disposez d’un droit d’opposition, d’accès, de rectification et de suppression de vos données personnelles que l’Association Française du Syndrome de Rett pourrait être amenée à recueillir par l’intermédiaire de son site Internet.

Pour exercer ce droit auprès de l’Association Française du Syndrome de Rett, adressez-vous :

  • par courrier à : Association Française du Syndrome de Rett – 264 rue du champ monette – 60600 Agnetz
  • par mail à : webmaster@afsr.fr

Politique éditoriale concernant les liens hypertextes

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Liens hypertextes depuis le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett

Le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett peut contenir des liens hypertextes menant vers d’autres sites Internet sur lesquels l’Association Française du Syndrome de Rett n’exerce aucun contrôle. Malgré les vérifications effectuées avant la mise en place de tout lien hypertexte sur son site Internet, l’Association Française du Syndrome de Rett décline toute responsabilité quant aux contenus de ces sites et des mises à jour qui pourraient leur être apportées.

Liens hypertextes vers le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett

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Sont naturellement exclus de cette autorisation les sites diffusant des informations à caractère illicite, violent, polémique, pornographique, xénophobe ou pouvant porter atteinte à la sensibilité du plus grand nombre.

Enfin, l’Assoication Française du Syndrome de Rett se réserve le droit de faire supprimer à tout moment un lien hypertexte pointant vers son site, s’il l’estime non conforme à sa politique éditoriale.

Propriété intellectuelle et droit d’auteur

Publié le 15/08/2014 à 12h05

Le présent site Internet constitue une œuvre protégée par les lois en vigueur sur la propriété intellectuelle dont l’Association Française du Syndrome de Rett est l’auteur. Aucune reproduction et/ou représentation, partielle ou intégrale, ne pourra en être faite sans l’accord préalable écrit de l’Association Française du Syndrome de Rett.

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Installation automatique de « cookies »

Publié le 19/11/2016 à 18h05

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WordPress et les cookies

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Mentions légales

Propriété du site

Le présent site Internet est la propriété de l’Association Française du Syndrome de Rett.

Siège social :
Association Française du Syndrome de Rett
264 rue du Champ Monette
60600 Agnetz
Téléphone : +33 (0)9 72 41 09 89

Responsabilités éditoriales

  • Directeur de la publication : Mélanie Sembeni, présidente.
  • Responsable éditorial : Sophie Bourdon, vice présidente.
  • Webmestre technique : Julien Fieschi, responsable des systèmes d’information de l’AFSR.
  • Webmestre éditorial  : Audrey Granado, secrétaire administrative de l’AFSR chargée du site internet.

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  • par courrier : AFSR – Webmestre – 264 rue du Champ Monette – 60600 Agnetz
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Hébergement du site

Le site Internet de l’Association Française du Syndrome de Rett est hébergé par la société OVH (SAS au capital de 10 000 000 euros immatriculée au registre du commerce et des sociétés de Lille Métropole sous le numéro 424 761 419 00045433 768 975).

Siège social :
OVH
2 rue Kellermann
59100 Roubaix
Téléphone : +33 (0)820 698 765

Les gènes apparentés (CDKL5, FOXG1)

Le gène CDKL5 et sa protéine

En 2004, la forme atypique avec épilepsie précoce (appelé « early onset seizures variant » ou encore variant Hanefeld) a été associée à des anomalies moléculaires dans le gène CDKL5 (Cyclin dependent kinase-like 5 ou STK9 serine/threonine kinase 9), localisé dans la région du bras court du chromosome X appelé Xp22 (Weaving et al. 2004). Actuellement plus de 80 mutations ponctuelles et plusieurs délétions ou translocations impliquant ce gène ont été rapportées (Bienvenu et Chelly, 2006, Bahi-Buisson et al. 2008). Bien que la majorité des individus porteurs d’une mutation de CDKL5 soit des filles, sept cas de garçons mutés présentant une symptomatologie très similaire à celle observée chez les filles ont été rapportés (Van Esch et al. 2007). De façon intéressante, il a été montré que CDKL5 pouvait interagir et phosphoryler MECP2 in vitro (Lin et al. 2005 ; Mari et al. 2005 ; Bertani et al. 2006). Des mutations de ces deux gènes entraînant un phénotype très semblable, il a donc été suggéré que les deux protéines pourraient participer à une voie commune de signalisation affectant la plasticité synaptique. L’étude du récent modèle murin déficient en CDKL5 devrait permettre d’améliorer notre compréhension de cette forme atypique de RTT.

Le gène FOXG1 et sa protéine

Récemment, la forme congénitale du RTT a été associée à des mutations du gène FOXG1. Dès 2005, l’équipe du Pr Véra Kalscheuer a rapporté le cas d’une fille âgée de 7 ans présentant un handicap mental sévère associé à un élargissement asymétrique des ventricules cérébraux, des défauts de myélinisation des lobes frontal et pariétal, une agénésie du corps calleux, une épilepsie et une microcéphalie (Shoichet et al. 2005). Les investigations génétiques concluent à une translocation équilibrée affectant les chromosomes 2 et 14, interrompant le gène FOXG1 (forkhead box G1) situé sur le chromosome 14. Par la suite, des microdélétions du chromosome 14 emportant notamment FOXG1 et des mutations ponctuelles faux-sens, non-sens et entraînant un décalage du cadre de lecture dans le gène FOXG1 ont été identifiées chez des patients présentant une forme congénitale de RTT (Bisgaard et al. 2006, Papa et al. 2008 ; Mencarelli et al. 2009 ; Ariani et al. 2008). Plus récemment, des duplications affectant le gène FOXG1 ont été rapportées chez des patients présentant une déficience intellectuelle associée à des spasmes infantiles et des anomalies faciles (Yeung et al. 2009 ; Brunetti-Pierri et al. 2011).

D’autres gènes ont été suggérés comme le gène NTGN1 (Borg et al. 2005) ou encore MEF2C (Le Meur et al. 2010), mais les mutations de ces gènes semblent être une cause très rare de RTT, soit sont en cause dans d’autres désordres neurologiques.

À ce jour, trois gènes sont donc principalement impliqués dans le RTT, le choix et l’ordre des gènes à étudier étant fonction de la symptomatologie du malade. Toutefois, il reste encore des cas pour lesquels aucune étiologie génétique n’a été identifiée et la recherche de nouveaux gènes impliqués dans le RTT continue.

Pr Thierry Bienvenu
Biologiste généticien

Professeur Bienvenu ne présente aucun conflit d’intérêt financier avec l’industrie pharmaceutique ou laboratoire ou fabriquant.

Orthophonie

La séance d’orthophonie, si elle est assurée par un praticien formé aux techniques de déglution, sera très utile pour réaliser un bilan complet de l’enfant, permettra de mettre en évidence ses potentialités et ses limites.
Partant de là, l’orthophoniste pourra impulser le projet individuel dans les équipes et les familles.

Ces projets porteront sur les points suivants :

  • donner des textures alimentaires adaptées,
  • bien hydrater,
  • lutter contre les fausses routes par une bonne flexion de tête,
  • veiller à laisser suffisamment d’écart entre les repas pour que l’enfant ait faim en passant à table,
  • traiter la perte salivaire.

84 % des enfants Rett présentent des pertes salivaires plus ou moins importantes. Elles résultent toutes d’un trouble au niveau de la boucle sensori-motrice, c’est-à-dire d’un trouble de la sensibilité. Ces enfants ont une hypoesthésie et non une anesthésie et donc elles ont beaucoup moins de déglutitions spontanées dans la journée, ce qui explique la perte salivaire. La rééducation de la perte salivaire sera traitée non pas en demandant volontairement à l’enfant d’avaler sa salive, ce que nous sommes nousmêmes incapables de faire longtemps, mais en travaillant sur la boucle sensori-motrice, c’est-à-dire en donnant plus d’informations afin de déclencher des déglutitions réflexes.

L’hyper-nauséeux, qui se caractérise par des haut-le-coeur en s’alimentant ou au contact (parfois même à la vue) de certains aliments, n’est pas une caractéristique des enfants atteintes d’un syndrome de Rett. Il peut toucher n’importe qui dans la population standard et il peut se définir comme une réaction d’aversion et de rejet déclenchée à partir des sensibilités gustatives et olfactives. Ces réactions sont variables selon les individus. Mais il existe actuellement un traitement très efficace (Senez, 2002) pour désensibiliser les enfants qui consiste en des massages buccaux très progressifs, que tout parent peut apprendre à faire sur son enfant.

Ergothérapie

L’objectif de la prise en charge en ergothérapie concerne le maintien ou l’amélioration des capacités de la personne atteinte du syndrome de Rett dans un but fonctionnel.

La rééducation intéresse particulièrement :

  • L’appréhension et l’investissement de l’espace au travers des déplacements, des transferts de position et de postures diverses.
  • L’action sur les objets : il s’agit de transformer un ou plusieurs mouvements combinés en un geste fonctionnel afin de pouvoir agir sur l’environnement. Ceci s’applique à la motricité globale et à la motricité fine.
  • Permettre à la personne de développer ses capacités de préhension, en l’aidant à initier le mouvement et à améliorer l’efficacité de son geste par l’approche de l’objet, la prise, le maintien de la prise, la maitrise de la vitesse et de la force, le transport et la direction du geste et enfn le lâcher.

La réadaptation s’intéresse à optimiser les capacités de la personne ou à contourner ses incapacités afin de la rendre la plus autonome possible et également à améliorer son confort.

L’ergothérapeute est à même de concevoir des petits appareillages pour faciliter ou améliorer l’efficacité de la préhension ou du geste. Afin de donner aux enfants le maximum d’opportunités de se développer harmonieusement, dans le confort, le plaisir, la relation à l’autre et à l’environnement, il est important de leur offrir un panel diversifié d’installations et de situations motrices et  sensorielles adaptées à leurs capacités, à leurs besoins, à leur niveau d’évolution, et à leur rythme.
De même, quelles que soient les installations et les activités choisies, afin que chacun s’investisse et adhère aux activités et adaptations qui sont proposées, il est important qu’elles soient relativement faciles à mettre en place pour l’entourage (éducateurs, rééducateurs et familles), et que tous travaillent en collaboration et s’apportent mutuellement des éléments et informations per-mettant d’adapter au mieux la prise en charge.

Pour le plaisir et le bien être des enfants polyhandicapées, il suffit souvent de deux doigts d’imagination, d’une bonne dose de savoirfaire, et de lier tout cela avec force, communication et relations.

Psychomotricité

Stimuler les filles atteintes du syndrome de Rett est essentiel.

La psychomotricité, s’attache à mettre en confiance la personne atteinte du syndrome de Rett dans ses différentes expériences motrices, à favoriser sa détente corporelle par des massages simples et doux des différentes parties du corps tout en les lui dénommant, à favoriser les passages d’une posture à l’autre, à l’amener à prendre plaisir à mobiliser son corps et à comprendre qu’il constitue pour elle un outil privilégié de communication et d’échange avec son environnement.

La prise en charge en psychomotricité va viser, à partir de la compréhension de ces étapes du développement de tout enfant, à maintenir et à améliorer les capacités des enfants syndrome de Rett. Les parents, dans leur relation quotidienne avec leur enfant, sont les premiers à le stimuler.
Leur compréhension des étapes du développement de leur enfant est donc très importante et ce, d’autant plus, que le franchissement des étapes -qui se fait naturellement pour un enfant sans handicap- nécessite, dans le cas d’un enfant polyhandicapé, un accompagnement et des stimulations spécifiques.
La prise en charge professionnelle a le même but, mais elle s’appuie sur des moyens différents : une salle équipée pour la stimulation sensorielle et la possibilité d’utiliser des médiateurs éducatifs
Cela passe par une étroite relation parents/professionnels. Il est impensable qu’une éducation psychomotrice se fasse sans la participation active des parents, qui non seulement assument leur rôle de parents, mais qui dans le même temps n’ont aucune possibilité d’accompagner le handicap de leur enfant.

Musicothérapie, balnéothérapie, équithérapie sont de bons outils au service de cette stimulation.