Dans le parcours des enfants atteintes du syndrome de Rett et dans celui de leur famille, le neuropédiatre se trouve souvent à la croisée de quatre missions :
- L’établissement du diagnostic.
- La mise en place et la coordination des soins.
- L’identification de troubles comportementaux non spécifiques et le repérage de leur signification.
- L’accompagnement psychologique et social des familles.
En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé et diffusé le premier Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant le syndrome de Rett et apparentés. L’objectif de ce document est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’une personne atteinte du syndrome de Rett.
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La mise en place et la coordination des soins
Le neuropédiatre est souvent le spécialiste dont le lieu d’exercice se trouve le plus proche du domicile de la famille. Il devient ainsi l’interlocuteur pivot des différents intervenants auprès de l’enfant (médecins, professionnels paramédicaux, établissements spécialisés). Cette deuxième mission du pédopsychiatre consiste :
- A établir un état des lieux, d’une part des déficits de l’enfant, de leur sévérité tout en tenant compte de son âge chronologique,et d’autre part de ses potentialités préservées sur lesquelles les différentes rééducations à engager pourront s’appuyer.
- A ajuster, au vu de l’évaluation des compétences, des déficiences et des malformations à corriger, les soins à mettre en place, en fonction des infrastructures disponibles à proximité du lieu d’habitation de la famille.
- A constamment rediscuter l’adéquation entre rééducations et structures susceptibles de les dispenser, en fonction de l’avancée en âge de l’enfant et de la survenue de complications nouvelles au cours de l’évolution (scoliose, épilepsie, perte partielle ou complète de la marche).
