Journées Nationales du Syndrome de Rett

Avant 2017, l’AFSR proposait aux familles une rencontre nationale sur le temps d’un week-end alliant conférences et ateliers : Les Journées d’Informations.

Depuis 2017, la formule a changé et se décline en 2 temps :

  • Un Séjour Familles : le temps d’un week-end, les familles profitent d’un moment privilégié où leur sont proposés des ateliers sur des thèmes précis qui les aideront dans la compréhension de la maladie ou dans leur quotidien avec leur enfant.
  • Les Journées Nationales du Syndrome de Rett : dédiées au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, elles sont ouvertes aux familles, mais également, aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants.. La dernière édition s’est déroulée les 6 et 7 octobre 2018 à Paris.

Le programme des JNSR 2019

Pour consulter le programme ou vous inscrire, veuillez visiter le site visitez le site officiel des Journées Nationales du Syndrome de Rett www.jnsr.afsr.fr.
Les 31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett se tiendront à Paris les samedi 5 et dimanche 6 octobre 2019.
En cliquant ici, vous trouverez ci-joint le site dédié à l’événement, contenant notamment le programme des conférences, le lieu et les horaires. Les plaquettes sont en cours de réalisation et seront diffusées très prochainement. Néanmoins, vous pouvez d’ores et déjà vous inscrire en ligne avant le 1er septembre 2019 en cliquant ici. Néanmoins, devant le vif succès des précédentes éditions, nous vous précisons que les places sont limitées, alors ne tardez pas à vous inscrire !

N’hésitez pas à en parler autour de vous, l’amélioration de la prise en charge passe par l’information.

Nous vous attendons donc nombreux !


Retour sur les Journées Nationales du Syndrome de Rett 2018

Les 30èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett se sont déroulées les 6 et 7 octobre à l’hôtel Ibis Paris 17 Clichy-Batignolles et ont accueilli près de 230 personnes. Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Programme

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. 

Le samedi, deux conférences plénières se sont succédées, l’une sur la recherche et l’autre sur le soutien aux proches aidants, ainsi qu’une série de quatre ateliers autour de sujets du quotidien, et le dimanche, deux séries de quatre ateliers autour de la prise en charge du syndrome de Rett ont eu lieu.

Samedi 6 octobre :

  • Accueil des participants, allocution de bienvenue et ouverture du congrès
  • Conférences plénières :

– Actualités sur la recherche et point sur les essais cliniques à l’étranger  – Dr Roux
– L’accompagnement au quotidien d’une personne atteinte du syndrome de Rett : comment soutenir les proches aidants  – Cyril Desjeux et Franck Guichet

  • Conférences simultanées :

– La cuisine mixée « gastronomique »  – Anthony Arnold et Pierrick Maurel

– Présentation du film « Pu’ili » : dispositif d’accompagnement en psychomotricité pour des enfants et leurs parents  – Martine Girard, Isabelle Fiannaca et Delphine Pierson

– L’approche ABA : de la théorie à la pratique  – Tiphaine Caussat

– La sophrologie pour s’accorder une pause physique et mentale  – Pascale Bridoux-Ruelle

Dimanche 7 octobre :

  • Conférences simultanées :

– Génétique et mutations – Pr Laurent Villard
– Les différents aménagements de véhicule et leur financement – Airelle Pommier et Claire Durbise
– Gestion patrimoniale et handicap : protection, droits, transmission et succession – Jeanne Mendelssohn
– La gestion des troubles du comportement et des situations de crise – Tiphaine Caussat
– La douleur dans le polyhandicap – Dr Eric Serra
– Communication Alternative Améliorée au quotidien : quel modèle ? – Mme Voisin
– Les aides instrumentales dans les troubles respiratoires du polyhandicap – Elsa Schwartz et Karl Leroux

Pour consulter le résumé complet de ces deux journées : cliquez ici


Retour sur les Journées Nationales du Syndrome de Rett 2017

Les 29èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett se sont déroulées les 7 et 8 octobre à l’hôtel Ibis Paris 17 Clichy-Batignolles et ont accueilli près de 230 personnes. Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi pour la première fois, aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Programme

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. 

Le samedi, six conférences plénières centrées sur la recherche se sont succédées et le dimanche, trois séries de trois conférences-débats autour de la prise en charge du syndrome de Rett ont eu lieu.

Samedi 7 octobre :

  • Accueil des participants, allocution de bienvenue et ouverture du congrès
  • Conférences plénières :

– Protocole National de Diagnostic et de Soins et centre de référence – Pr Milh
– CDKL5 : une maladie à part entière – point sur la recherche – Pr Milh
– Résultat du Programme Hospitalier de Recherche Clinique OsRett – Pr Linglart
– Syndrome de Rett, microtubules et transport vésiculaire – Pr Bienvenu
– Mécanismes de répression et réactivation de MeCP2 sur le chromosome X inactif – Pr Heard
– L’espoir d’une thérapie génique dans le syndrome de Rett – Dr Roux

Dimanche 8 octobre :

  • Conférences simultanées :

– Prise en charge péri-opératoire autour de l’arthrodèse vertébrale – Dr Rubinsztajn
– Conduite à tenir pendant une crise d’épilepsie et guide de bonnes pratiques des médicaments – M. Teng
– Comment organiser la succession des parents ? – Me Maquenne
– Chirurgie orthopédique : en 2017, qu’est-ce qu’être raisonnable ? – Pr Vialle
– Gastrostomie : attentes, craintes et travaux pratiques – Mme Tonellato
– Communication Alternative Améliorée au quotidien : quel modèle ? – Mme Voisin
– Appareillage et retour à domicile : les bons gestes pour mettre en place les orthoprothèses – M. Karoubi
– Soins bucco-dentaires et polyhandicap – Dr Lauly
– Rien que pour leurs yeux – Mme Kebbal

Pour consulter le résumé complet de ces deux journées : cliquez ici (pages 2 à 4)

Journées Nationales du Syndrome de Rett 2017

Satisfait ou pas ?

A la suite de ces 29èmes JNSR, un questionnaire de satisfaction a été soumis par mail aux participants.

Sur 135 envois, 91 questionnaires nous ont été retournés, soit un taux de participation à l’enquête de 67%.

L’AFSR a pu constater que près de 90% des répondants ont été satisfaits ou très satisfaits de ces JNSR. De plus, 99% ont été satisfaits du lieu d’accueil et une large majorité a apprécié l’espace réservé aux conférences. Parmi les personnes ayant choisi la formule comprenant l’hébergement, 97% d’entre elles ont été satisfaites de la qualité de prestation du lieu.

Les partenaires des JNSR 2017

Les Journées Nationales du Syndrome de Rett 2017 ont été organisées avec le soutien de :


Retour sur les Journées d’Information 2016 

Les Journées d’Informations ont eu lieu du 03 au 06 juin 2016 au Center Parcs Les Hauts de Bruyères à Chaumont-sur-Tharonne (41).

Programme

Vendredi 3 mai :

  • Accueil général
  • Mise à disposition des cottages
  • Accès aux infrastructures de Center Parcs

Samedi 4 mai : 

  • Ouverture des Journées d’Informations et Assemblée générale
  • Conférences :

– “1966-2016 – 50 ans après la publication d’Andreas Rett : des progrès remarquables et encore des questions” – Dr Laurent Villard, directeur de recherche à l’INSERM (Marseille)
– “Vos droits devant la MDPH : procédure MDPH, recours, tribunal” – Maître Alexandra Grévin, avocat à la cour, droit du handicap

  • Ateliers :

– “Comment remplir le dossier MDPH de votre enfant mineur : protection sociale, projet de vie…” – Maître Alexandra Grévin
– “Comment remplir le dossier MDPH de votre enfant majeur : tutelle, frais de transport…” – Maître Alexandra Grévin
– “Génétique et mutations” – Dr Laurent Villard
– “La chirurgie orthopédique et la prise en charge respiratoire dans le syndrome de Rett” – Pr Raphaël Vialle, chirurgien orthopédique et chef de service de chirurgie orthopédique et réparatrice de l’enfant, Hôpital Trousseau (Paris)
– “Les essais cliniques dans le syndrome de Rett” – Dr Jean-Christophe Roux, physiologiste, Faculté de médecine, La Timone (Marseille)

  • Temps libre

Dimanche 5 : 

  • Questions-réponses avec les chercheurs – Dr Laurent Villard et Dr Jean-Christophe Roux
  • Initiation au Tobii, commande oculaire – Proteor
  • Temps libre

Lundi 6

  • Temps libre

Journées d’Information 2016

Les partenaires des JI 2016

Les Journées d’Informations 2016 ont été organisées avec le soutien de :

 

Retour sur les Journées d’Information 2015 

L’ère des essais cliniques, tel était le thème des 27ème Journées d’information qui se sont déroulées à Evry les 29, 30 et 31 mai 2015. L’association y a réuni 77 familles, l’occasion pour tous de se rencontrer, d’échanger et de partager. Un rendez-vous annuel incontournable. Tout a commencé vendredi après-midi : 60 parents ont pu visiter les laboratoires du Généthon à Evry, découvrir l’aspect génétique d’une maladie et les traitements qui  commencent à voir le jour par la thérapie génique.

Programme

Vendredi 29 mai :

  • Visite des laboratoires du Généthon – AFM Téléthon

Samedi 30 mai :

  • Accueil des nouveaux parents
  • Conférences médicales :

– “Les avancées scientifiques dans le syndrome de Rett” – Dr Laurent Villard, directeur de recherche à l’Inserm
– “L’intérêt des inclusions et des essais cliniques” – Dr Joëlle Micallef, chef de service du laboratoire de pharmacologie médicale et clinique
– “L’essai clinique avec la fluoxétine” – Dr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre
– ” Le Programme Hospitalier de Recherche Clinique Osrett” – Dr Agnès Linglart, pédiatre endocrinologue
– “Le Programme Hospitalier de Recherche clinique sur la désipramine” – Pr Josette Mancini, neuropédiatre

  • Assemblée générale
  • Dîner et retour en images sur A Rett Toi Pour Courir 2015

Dimanche 31 Mai : 

La journée s’est articulée autour d’ateliers animés par des professionnels médicaux:

  • Génétique et mutations
  • Epilepsie
  • Inclusion et modalités d’un essai clinique
  • Attentes et craintes sur les essais cliniques
  • Troubles respiratoires et troubles du sommeil
  • Bien se nourrir avec un syndrome de Rett : difficultés, solutions, quand envisager une gastrostomie ?

Journées d’Information 2015

Témoignages

« Je vais depuis plusieurs années aux Journées d’information de l’AFSR. C’est un réel soutien pour notre quotidien souvent compliqué, parfois on se sent bien seul face au handicap de son enfant. Ce n’est plus le cas lors de ces journées. D’abord, l’atmosphère y est unique parce que l’on se sent en pays connu : tout de suite à l’aise pour échanger avec les autres parents, je n’ai jamais retrouvé ailleurs ce sentiment fort, de partager les mêmes galères, les mêmes incertitudes, les mêmes bonheurs aussi.
Ensuite, nous y apprenons plein de choses concernant la maladie, nous devenons des parents studieux et experts. La possibilité de rencontrer des médecins, des paramédicaux, des chercheurs est précieuse pour nous et nous aide à avancer au quotidien en se sentant soutenus et guidés. Nous repartons en ayant rechargé nos batteries pour l’année à venir. Même si parfois on y pleure, ces Journées d’info ne sont jamais tristes, et la bonne humeur et la gaieté sont omniprésentes. »

Helena, maman d’Anna (20 ans)

« Les Journées d’information pour nous c’est un week-end où l’on rencontre toutes les personnes que l’on connait virtuellement sur le groupe Facebook, un complément d’information non négligeable lors de la réunion des “nouveaux parents”, un pur moment de convivialité lors des repas, des ateliers où chacun partage son vécu… L’année prochaine sera différente car les enfants seront là. Cela promet beaucoup d’émotions et de belles rencontres encore. Nous n’en avons vécu qu’une année pour le moment, mais nous sommes devenus accros ! »

Samuel, papa de Laura (5 ans)

 


Retour sur les Journées d’Information 2014 

Les 17 et 18 mai 2014 ont eu lieu les 26èmes Journées d’Informations à Grenoble sur le thème du partage d’expériences en communication. Elles ont été l’occasion pour 70 familles de se réunir et d’échanger autour du thème de la communication.

Programme

Samedi 17 Mai :

  • Accueil des nouveaux parents
  • Conférences:

– “Actualités internationales sur l’avancée de la recherche sur le syndrome de Rett” – Dr Thierry Bienvenu, biologiste généticien
– “Retour sur la 3ème conférence européenne à Maastricht” – Thomas Bertrand, président RSE et membre du Conseil d’administration de l’AFSR
– “Syndrome de Rett, le vécu de la fratrie” – Mélanie Sembeni, présidente de l’AFSR

  • Assemblée générale
  • Présentation “A Rett Toi Pour Courir 2015”
  • Soirée festive

Dimanche 18 Mai :

La journée s’est articulée autour d’un partage d’expériences en communication de la part des professionnels et des parents, sous forme d’ateliers, tables rondes, expos.


Retour sur les Journées d’Information 2013

Parents, grands-parents, fratries, professionnels… Pas moins de 300 personnes sont venues fêter les 25 ans de l’AFSR les 18, 19 et 20 mai 2013 à Nantes !

Programme

Samedi 18 mai : 

  • Accueil des nouveaux parents
  • Conférence médicale “Les fées papillons, 25 ans d’histoire”

Dimanche 19 mai :

  • Assemblée générale
  • Ateliers
  • Dîner festif

Lundi 20 mai :

  • Ateliers


Journées d’Information 2013