La douleur

L’insensibilité à la douleur dans le syndrome de Rett ?

Une recherche bibliographique rapide sur la banque de données internationale Pubmed avec les mots clés « Rett syndrome [and] Pain » nous donne accès à 25 publications seulement, ce qui pose déjà question lorsque l’on considère l’abondance des travaux scientifiques sur ce syndrome. La lecture attentive de ces articles réserve une surprise puisque 11 articles font état d’une relative insensibilité à la douleur chez les enfants atteintes du syndrome de Rett. Les auteurs avancent un certain nombre d’arguments génétiques, métaboliques, neuro-développementaux en faveur de cette hypothèse.

Ces études appellent quelques réserves si l’on tient compte de travaux antérieurs de même nature. Dans une étude originale publiée en 1987, JKS. Anand comparait la réponse au stress pour deux cohortes de prématurés opérés d’une ligature du canal artériel sous curarisation avec ou sans analgésie (Anand and Hickey, 1987) ! Au-delà de sa qualité scientifi que, l’étude d’Anand eut le mérite de mettre en évidence le caractère scandaleux des pratiques chirurgicales de cette époque, et la polémique qui suivit suscita de nombreux travaux sur la douleur chez le nouveau-né. Cet article doit être rapproché d’une étude publiée antérieurement par J. Coid sur les sécrétions d’hormones de stress chez les patients psychotiques automutilateurs (Coid et al., 1983). Cette recherche, moins connue, n’eut pas le même retentissement, mais elle partage avec l’étude d’Anand un élément majeur. Le point commun de ces deux publications n’est pas tant l’étude de la réaction de stress lors d’agressions douloureuses que la contestation d’un dogme établi antérieurement sur l’insensibilité (supposée) à la douleur des nouveau-nés et des enfants arriérés psychotiques. Il ne faut pas confondre cause et conséquence et le constat d’un taux élevé d’endorphines est avant tout le reflet d’une situation de stress physiologique.

Mais ce déni n’était pas limité au domaine de la néonatologie et des handicaps de l’enfant. Au cours de la même décade, A. Gauvain-Piquard a décrit un tableau clinique caractéristique des douleurs chroniques chez le nourrisson sous le terme d’atonie psychomotrice (Gauvain-Piquard et al., 1988). Ce mode d’expression de la douleur était auparavant méconnu et confondu avec d’hypothétiques dépressions du nourrisson : il y avait, là encore, une situation de méconnaissance et de déni. De même, les filles souffrant d’un syndrome de Rett ressentent la douleur mais leurs moyens d’expression face à cette douleur sont différents des autres patients. Elles auront durant toute leur vie un parcours jalonné de souffrances avec des douleurs aussi bien aiguës que chroniques.

Les progrès observés dans la prise en charge de la douleur chez l’enfant d’une manière générale, et plus particulièrement chez l’enfant qui ne parle pas, du fait de son jeune âge ou de l’existence d’un handicap, l’ont été possibles qu’à partir du moment où les médecins ont pu faire table rase des idées fausses qui ont toujours la vie dure. Cette évolution est également liée à une clarification des concepts, à la base d’un consensus actuel.

Qu’est-ce que la douleur ?

La douleur est une expérience sensorielle et émotionnelle désagréable, associée à un dommage tissulaire réel ou virtuel, ou décrite en termes d’un tel dommage. Cette définition élaborée en 1979 par l’Association Internationale d’Étude de la Douleur (IASP) souligne le caractère irréductiblement subjectif de la douleur physique. La douleur est une sensation déclenchée par des stimulations intenses, qualifiées de nociceptives, et capables de menacer l’intégrité de l’organisme. Mais la relation entre lésion et douleur est loin d’être constante et il n’y a pas de zone corticale spécialisée dans l’intégration du message nociceptif. En fait, le message douloureux est largement diffusé, en particulier dans le système limbique qui intervient dans les émotions.

Les aspects affectifs sont constitutifs de la douleur et toute approche du phénomène douloureux passe par la communication. Est considéré comme douleur tout ce que le sujet décrit comme tel. Le diagnostic de douleur repose sur ce que le sujet dit et non pas sur la mise en évidence d’une lésion. C’est dire toute la difficulté pour diagnostiquer et évaluer la douleur d’un enfant handicapé dont le schéma corporel et les possibilités d’expressions sont gravement altérés.

Cette clarification du concept de douleur devrait nous permettre de faire table rase des idées fausses.

Les règles de base

L’évaluation objective de la douleur n’existe pas, la douleur est un pur éprouvé subjectif. Il n’existe aucune méthode neurophysiologique pour étudier la sensation douloureuse contrairement à d’autres phénomènes sensoriels comme la vision et l’audition.

La recherche d’une lésion douloureuse chez le sujet qui souffre, grâce à toutes sortes d’investigations (parfois elles-mêmes douloureuses) reste trop souvent la démarche médicale prioritaire. Or il existe des douleurs persistantes après guérison d’une lésion minime, et ces douleurs peuvent être particulièrement intenses et rebelles.

Dans le doute, la prescription d’un traitement antalgique d’épreuve est tout à fait légitime. De même qu’un traitement antibiotique « de couverture » peut être envisagé dans certaines circonstances, il ne faut pas hésiter à utiliser les antalgiques au moindre doute. La prescription de morphiniques est parfois discutée avec les plus grandes réticences chez un sujet fragile. Or, les effets secondaires de ces produits sont bien connus et relativement faciles à maîtriser.

Penser à la douleur

Comme tout enfant, la fille atteinte d’un syndrome de Rett est confrontée à l’expérience de la douleur. Les complications qui caractérisent cette affection sont autant de circonstances qui peuvent favoriser l’apparition de douleurs, en particulier au stade de détérioration motrice tardive. Mais la vigilance doit être systématique, car les troubles du comportement et l’absence de langage vont très tôt perturber l’expression du ressenti douloureux.

Les surinfections de la sphère ORL sont fréquentes et souvent douloureuses, en cas d’otite, de pharyngite ou de problème dentaire. L’enfant atteinte d’un syndrome de Rett ne pourra pas toujours désigner la zone algique, ce qui justifie un examen clinique au moindre signe d’appel. Les complications orthopédiques tardives sont source de douleurs potentielles.

La spasticité peut revêtir un caractère pénible si l’on se base sur l’expérience des sujets infirmes moteurs cérébraux. Une scoliose évolutive, une subluxation de hanche peuvent déterminer des douleurs pénibles. Il faut aussi envisager la possibilité de douleurs chroniques dans les tableaux orthopédiques évolués. L’existence de troubles trophiques et vasomoteurs des extrémités au stade tardif doit alerter sur la possibilité de douleurs neuropathiques qui relèvent d’un traitement spécifique.

De même, il ne faut pas négliger le risque de complications propres à la situation de polyhandicap : reflux gastroœsophagien avec œsophagite peptique, fausses-routes directes ou indirectes avec pneumopathie de déglutition, constipation chronique, toutes ces situations étant source d’inconfort ou de douleurs avérées. Les douleurs iatrogènes sont en premier lieu générées par les mesures de prévention orthopédique. Un corset inadapté, une coquille de nuit trop contraignante peuvent générer des situations pénibles. Les gestes infi rmiers, et a fortiori les suites d’interventions chirurgicales doivent s’accompagner de mesures effi caces visant à limiter les phénomènes algiques.

L’ostéoporose, favorisée par les traitements anticonvulsivants et par l’immobilisation est à l’origine de fractures pathologiques. Les crises convulsives font partie des manifestations courantes. Elles justifient un traitement spécifique, mais on oublie trop souvent la possibilité de céphalées au décours de la crise, en particulier liées à la durée et l’intensité des phénomènes convulsifs.

D’autres situations plus banales peuvent déterminer inconfort et douleur : la constipation, les troubles menstruels chez la jeune fille. Les douleurs neurogènes et psychogènes existent bien entendu, surtout chez les adolescentes et les adultes, et il est essentiel de s’efforcer de rechercher une cause de douleur par excès de nociception. Le diagnostic des douleurs neurogènes et psychogènes doit être posé avec la plus grande prudence par des équipes expérimentées dans le domaine de la douleur chez les personnes polyhandicapées. Lorsqu’une douleur est suspectée, l’infirmière ou le médecin doivent confirmer ce doute et proposer un traitement adapté. Hors du contexte de l’urgence dans lequel l’évaluation doit être rapide et reste approximative, l’évaluation de la douleur chez un enfant nécessite calme et tranquillité, car une relation doit au préalable être engagée entre lui et l’examinateur.

Chez l’enfant handicapé qui ne parle pas, le diagnostic positif de la douleur est basé sur l’interrogatoire de l’entourage et sur une observation très attentive du comportement. On ne peut se référer à un état normal et il faut absolument connaître le comportement habituel de l’enfant, son mode de communication, ses potentialités cognitives et les troubles neurologiques antérieurs. La présence de l’un des parents ou de l’agent référent de l’enfant est indispensable si l’on veut éviter des erreurs grossières d’interprétation.

Interroger l’entourage

La régression psychique constitue un élément important du diagnostic, souvent pointé en premier lieu par les parents. L’intérêt pour l’environnement et pour l’animation ambiante fait défaut, l’enfant semble prostré. La capacité de réagir avec l’adulte, même si elle est habituellement restreinte, a totalement disparu : l’enfant ne réagit plus aux sollicitations, il ne sourit plus, il refuse l’alimentation et semble triste et hostile. La régression psychique n’est pas un signe spécifi que de la douleur, mais on retrouve ici une composante du tableau d’atonie psychomotrice décrit par A. Gauvain-Piquard chez le jeune enfant dans la situation de douleurs prolongées (Gauvain-Piquard et al., 1988).

Chez l’enfant atteinte d’un syndrome de Rett, il est important de repérer l’accentuation de manifestations autistiques ou l’apparition de troubles nouveaux. Une recrudescence des stéréotypies manuelles, du bruxisme, l’apparition de cris, d’un mérycisme ou d’actes autovulnérants peut traduire un ressenti douloureux. De même il faut tenir compte d’une exacerbation des troubles respiratoires par rapport à la situation habituelle : apnées, hyper ventilation, blocage du thorax.

Ces manifestations ne peuvent être considérées comme spécifiques de la douleur, mais il y a là un véritable piège diagnostique, car l’enfant qui présent des perturbations du schéma corporel n’a pas la possibilité de désigner une zone douloureuse ni d’adopter une attitude antalgique évocatrice. En présence de tels phénomènes, il faut donc systématiquement rechercher un traumatisme méconnu ou tout autre point d’appel dont le traitement aura pour effet immédiat de calmer les troubles.

Les cris et les pleurs constituent le signe d’appel le plus courant, mais là encore l’interprétation n’est possible que si l’on connaît l’état habituel de l’enfant. Les troubles du sommeil peuvent traduire des douleurs intenses lorsqu’ils sont inhabituels ou accentués. Cependant un sommeil calme n’exclut pas la possibilité d’une pathologie douloureuse révélée le jour selon l’état de conscience ou l’activité physique.

Examiner, réexaminer

La mimique douloureuse est le signe cardinal de l’expression de la douleur. Même lorsque les troubles neuropsychiques sont extrêmes, il est toujours possible de repérer un faciès algique ou un rictus douloureux. L’existence de signes neurovégétatifs associés traduit une douleur intense : pâleur, sueurs, rash. La position antalgique est une posture préférentielle qui semble apaiser l’enfant. Elle varie selon les circonstances : attitude en chien de fusil, penchée en avant, position ventrale. Elle peut faire totalement défaut chez l’enfant atteint de troubles autistiques.

Dans ces situations, il faut rechercher un état d’agitation qui peut s’accompagner d’une accentuation des troubles neuromoteurs ataxiques ou spastiques. À l’inverse, on peut observer un état de prostration marqué par une lenteur et une rareté inhabituelle des mouvements spontanés, que l’on peut rattacher à un tableau d’atonie psychomotrice (Gauvain-Piquard et al., 1988).

La protection des zones douloureuses lors de l’examen clinique est considérée comme un signe direct de la douleur. Il s’agit d’une réaction motrice volontaire et contrôlée par l’enfant qui protège de ses mains une zone particulière de son corps et repousse la main de l’examinateur. Ce signe est difficile à retrouver chez de nombreuses filles Rett du fait de la perte d’utilisation de leurs mains. À l’inverse, les réactions de défense à la palpation constituent des réactions réflèxes qui se traduisent par un enchaînement coordonné avec un mouvement d’évitement. Il s’agit d’un signe direct de la douleur qui peut s’accompagner de réactions toniques ou d’une exacerbation des troubles neuromoteurs préexistants.

Une zone d’hyperesthésie cutanée doit systématiquement être recherchée par effleurement des téguments. Ce signe traduirait le caractère neuropathique des douleurs avec des conséquences sur les modalités de prise en charge thérapeutique.

Les échelles comportementales

Rien ne peut dispenser d’un examen clinique attentif pour déceler les signes d’expression de la douleur. Cependant, dans la pratique soignante il est nécessaire de disposer d’un outil d’évaluation validé et maniable pour établir un consensus au sein de l’équipe et pour guider le prescripteur. Diverses méthodes d’auto- ou d’hétéroévaluation ont été décrites chez l’enfant.

Chez le jeune enfant qui ne parle pas ou lorsqu’il existe des troubles de la communication, seules ces dernières méthodes sont utilisables. Les échelles d’observation comportementale sont particulièrement adaptées à ces situations, mais il n’existe pas de grille « universelle » et il faudra choisir l’outil en fonction des caractéristiques de chaque enfant. L’hétéroévaluation est la seule méthode pour évaluer la douleur chez la personne polyhandicapée. Pour y parvenir, les soignants peuvent disposer de grilles d’évaluation adaptées de la douleur comme la grille DESS (Douleur Enfant San Salvadour), la grille EDAAP (Expression de la Douleur chez l’Adulte et l’Adolescent Polyhandicapé) ou encore la grille GED-DI (Grille d’Évaluation de la Douleur - Défi cience Intellectuelle).

La douleur de la personne polyhandicapée est diffi cile à évaluer par les équipes soignantes. Les parents ou les personnes les plus proches d’elle ont un rôle majeur à jouer dans cette évaluation.

La grille DESS : Douleur Enfant San Salvadour

Cet outil a fait l’objet d’une procédure de validation rigoureuse (Collignon et al., 1999). C’est une échelle qui permet d’évaluer la douleur des patients polyhandicapés. La grille est couplée à un dossier de base qui décrit le comportement habituel du patient. Son utilisation comprend deux volets.

• Un dossier de base : en dehors de toute situation douloureuse, le dossier de base caractérise la personne polyhandicapée. Il permet de prendre en compte la diversité des handicaps, leur expressivité, les modalités d’expression et de relation de chaque patient. Ces informations sont obtenues soit auprès des parents de l’enfant, soit auprès de la personne s’occupant habituellement de l’enfant.

• Une grille d’évaluation : lors de situations douloureuses ou de modifications du comportement habituel, on utilise la grille de cotation de la douleur avec ses 10 items, en comparant avec le dossier de base. La grille doit être remplie par les soignants en se référant au dossier de base qui indique le comportement habituel de l’enfant.

Le total de la cotation est sur 40. À partir de 2, il y a un doute sur l’existence d’une douleur. À partir de 6, la douleur est certaine et il est nécessaire de la traiter.

La grille EDAAP : Expression de la Douleur chez l’Adulte et l’Adolescent Polyhandicapé

L’outil se veut simple et facile à utiliser tout en respectant l’approche globale de la personne polyhandicapée. Elle permet de mesurer l’écart entre l’expression habituelle du patient et l’expression perturbée dans l’hypothèse d’une douleur et ainsi, d’adapter un traitement si besoin. Chaque item est coté de 0 à 3 ou de 0 à 4 (excepté l’item «identifi cation des zones douloureuses » côté de 0 à 5). Le total est de 41 points.

La douleur semble être affi rmée clairement pour un total supérieur à 7.

La grille GED-DI : Grille d’Évaluation de la Douleur - Défi cience Intellectuelle

Elle peut être utilisée pour mesurer la douleur chez l’enfant polyhandicapé, sans nécessité de connaître son comportement ni ses signes neurologiques habituels. L’échelle est valide quel que soit le niveau de l’atteinte cognitive (les comportements de douleur sont indépendants du niveau de la déficience). Entre 6 et 10, la douleur est légère, et à partir de 11, la douleur est moyenne à sévère.

Traiter la douleur

Le traitement de la douleur chez la personne atteinte d’un syndrome de Rett répond à des règles simples, identiques à celles qui sont décrites par ailleurs en pédiatrie. Les investigations à visée diagnostique sont parfois nécessaires. Elles peuvent parfois elles-mêmes générer des douleurs et il faut prendre soin de limiter ces examens et de se dispenser des explorations inutiles. Les gestes indispensables justifi ent le recours à l’analgésie s’il y a lieu, comme l’application de crème EMLA une heure avant toute ponction veineuse.

Le traitement spécifique d’une lésion douloureuse identifiée est bien sûr envisagé en priorité. La prescription d’un traitement « à la demande » n’est pas souhaitable : le traitement antalgique est prescrit au moindre doute et de façon systématique sur une période suffi sante pour juger de l’effet favorable. L’arrêt du traitement est soumis à une évaluation des signes d’expression de la douleur.

Les antalgiques sont utilisés selon le schéma de l’OMS en trois paliers adaptés d’emblée à l’intensité de la douleur. Le palier 3 est réservé aux douleurs intenses. Il s’agit de la morphine sous ses différentes formes : orale à libération immédiate ou retard ou encore injectable par voie sous-cutanée ou intraveineuse. On peut débuter d’emblée au palier 3 si le contexte pathologique ou l’intensité de la douleur le justifient. De façon habituelle, on choisit un niveau de traitement puis on ajuste rapidement au palier supérieur si l’évaluation de la douleur n’est pas satisfaisante. Tous les modes d’administration sont envisageables, mais il faut privilégier la voie orale dans les situations ordinaires.

Les antalgiques de paliers 3 prédisposent un risque de dépression respiratoire et d’hypoventilation et peuvent aggraver l’encombrement bronchique et pharyngé. Les enfants souffrant d’un syndrome de Rett peuvent présenter à l’état d’éveil des troubles respiratoires à type d’hypoventilations, d’hyperventilations ou d’apnées. Ces antalgiques ne sont pas contre-indiqués chez ces malades mais il est nécessaire d’effectuer une réelle évaluation de leur fonction respiratoire avant de débuter le traitement et proposer une surveillance clinique tout au long de son utilisation. Les antalgiques de paliers 3 entraînent systématiquement une constipation à H 48 et beaucoup de ces enfants présentent habituellement une constipation chronique. Il est essentiel de mettre en place un traitement par laxatifs ou d’augmenter celui déjà existant.

Le Méopa, Mélange équimolaire d’oxygène et de protoxyde d’azote (Kalinox®, Medimix®, Antasol®, Oxynox®)

Les contre-indications sont l’hypertension intracrânienne, l’altération de l’état de conscience, le pneumothorax, les bulles d’emphysème, l’embolie gazeuse, l’oxygénothérapie intense, la distension gazeuse abdominale, la fracture des os de la face et le décollement de rétine. Il est donc vivement recommandé d’utiliser le Méopa lors d’un acte douloureux, lorsque les patientes souffrant d’un syndrome de Rett ne présentent pas de contre-indication. Sa rapidité d’action, sa réversibilité, sa sécurité, le jeûne non nécessaire et sa simplicité d’utilisation devraient rendre beaucoup plus systématique son utilisation. Sa puissance étant limitée, il peut être nécessaire d’associer, en cas d’effraction cutanée, une anesthésie locale avec une crème ou une infi ltration pour des sutures cutanées par exemple.

Certains types de douleurs dites neurogènes relèvent de médications particulières : antidépresseur, anticonvulsivant... Compte tenu de la nécessité de soins infirmiers et médicaux tout au long de leur existence, la mise en confiance de ces malades passe par la parole, l’observation fi ne, la réflexion sur le potentiel douloureux de chaque acte, l’utilisation d’antalgiques adaptés avant les soins ou les prélèvements, les contentions douces...

Dr Patrick COLLIGNON, pédiatre-généticien

Mélanie SEMBENI, infi rmière, maman de Zoé (2016)