Comment se déroule la puberté chez la jeune fille ?
La période de la puberté est le moment dans la vie où le corps de l’enfant évolue vers la période fertile ; après la puberté une grossesse est en principe possible. Sous l’influence des hormones hypothalamus hypophysaires, les organes génitaux internes (ovaires) grandissent et produisent des œstrogènes. Cela se passe d’habitude entre l’âge de 8 et 13 ans.
Le premier signe de l’effet des œstrogènes est l’élévation des mamelons, bientôt suivi d’un élargissement des seins. Il n’est pas rare que pendant les premiers mois, ce développement soit unilatéral ou asymétrique. Cela prend environ deux à trois années avant que le développement mammaire complet soit atteint.
L’augmentation du taux des œstrogènes pendant la puberté entraîne en même temps un effet positif sur la croissance corporelle (pic pubertaire), la maturation osseuse, le poids, l’augmentation du volume utérin et la modification du tissu de la vulve. Une légère leucorrhée (perte blanche) est fréquente au cours de cette période.
L’apparition des premières règles (ménarche) constitue le repère le plus précis de la puberté chez la fille. La ménarche est la preuve que les stimulations hormonales et les organes génitaux internes fonctionnent normalement Elle se situe en moyenne deux ans après le début du développement des seins. Il est normal que plusieurs mois s’écoulent entre la première et la seconde menstruation, et que même les deux ans après la ménarche, l’apparition des règles soit irrégulière. Des cycles de 21 à 35 jours sont normaux ; les règles peuvent durer de 3 à 7 jours. Au milieu du cycle, la fille peut se plaindre de maux abdominaux lors du moment de l’ovulation.
La pilosité pubienne, induite par des hormones de la glande surrénale, apparaît en général quelques mois après le début du développement mammaire. En deux ans environ, elle atteint le plein développement adulte.
La pilosité axillaire, elle aussi induite par des hormones de la glande surrénale, se développe environ un an plus tard que la pilosité pubienne. Elle atteint en deux à trois ans le stade adulte.
Quand cette fille est atteinte du syndrome de Rett, que se passe-t-il ?
Le début d’une puberté est toujours sous influence :
génétique : un début tardif chez la mère donne un début tardif chez sa fille ;
du poids corporel : un poids minimum de 25 à 30 kg est nécessaire pourque la puberté puisse commencer ;
des facteurs environnementaux : soja, pesticide ;
des maladies chroniques : épilepsie, cardiopathie...
Normalement on s’attend à ce que les filles Rett entrent en puberté, comme les autres jeunes, entre l’âge de 8 à 13 ans. Mais les difficultés alimentaires chez la fille Rett impliquent un développement pondéral peu favorable pour l’induction de la puberté d’autant que pour la ménarche, un poids minimum de 35 kg est nécessaire. C’est pourquoi les filles Rett entrent plutôt tardivement en puberté.
La puberté est-elle nécessaire chez les filles atteintes du syndrome de Rett?
Les filles Rett ont une minéralisation des os plus basse que les autres jeunes filles du même âge. Elles sont quatre fois plus susceptibles d’avoir des fractures que la population générale. La cause de cette fragilité n’est pas encore bien connue. L’utilisation des antiépileptiques et parfois l’immobilisation dans un fauteuil roulant augmentent encore le défaut de calcium dans les os (Cf. Ostéoporose). Les œstrogènes, produits pendant la puberté et plus tard dans la vie adulte, ont un effet positif et stimulant sur la minéralisation osseuse.
Le passage en puberté est donc favorable et nécessaire chez les filles Rett.
Les règles sont-elles nécessaires chez les filles atteintes du syndrome de Rett?
Les règles sont un signe de la nature pour informer la femme qu’elle n’est pas enceinte. Elles ne sont donc pas nécessaires pour le corps ; tous les inconvénients (douleurs abdominales, changement d’humeur, hygiène personnelle) ne sont pas obligatoires. Les filles Rett peuvent passer une vie sans avoir eu de règles après leur ménarche. La présence d’œstrogènes chez la femme, au contraire, est bien nécessaire.
Comment pouvons-nous aider les filles atteintes du syndrome de Rett pendant leur puberté ?
Normalement la fille Rett entre spontanément en puberté. Au moment de la ménarche, elle devrait être vue par un gynécologue pédiatrique spécialisé et habitué à l’examen gynécologique chez des filles et jeunes adultes avec retard psychomoteur. Ce n’est qu’à la consultation suivante qu’elle passe une échographie de l’utérus. Lors de l’examen gynécologique, la fille Rett est accompagnée par sa mère. L’examen gynécologique doit être le moins invasif possible : inspection vulvo-vaginale, toucher vaginal unidigital couplé à la palpation abdominale. Une échographie pelvienne transpariétale complétera éventuellement ce bilan. Les pathologies rencontrées ne sont pas spécifiques au syndrome de Rett, ni au polyhandicap, mais à la femme tout simplement. Cet examen est nécessaire avant la prescription éventuellement d’œstrogènes.
Si, après la ménarche, la famille ne désire plus l’apparition des règles chez leur fille, on peut prescrire des produits œstrogènes/progestatifs à dose basse et en continu (pilules par la bouche) en préservant l’effet favorable sur la minéralisation osseuse, et n’ayant pas les inconvénients des règles.
Une autre possibilité est l’application transdermique d’œstrogènes : l’inconvénient est parfois que ces patchs doivent être appliqués sur la peau du ventre ou les cuisses une à deux fois par semaine et qu’ils se décollent facilement. Parfois les gynécologues proposent un implant sous-cutané avec effet oestrogénique à long terme (4 à 6 mois) : la mise en place de cet implant demande parfois une légère anesthésie.
Quels examens doivent être pratiqués si la puberté est trop précoce ou trop tardive ?
L’examen clinique est le meilleur moyen d’évaluer le développement pubertaire. L’âge osseux est un repère quantifiable et facile à regarder, de la maturation osseuse de l’organisme. Sa lecture s’effectue à l’aide d’un atlas radiologique. Le plus utilisé est celui de Greulich et Pyle utilisant la radiographie du poignet gauche. Le début de la puberté coïncide avec un âge osseux de 11 ans chez les filles.
Pendant la puberté, le corps utérin augmente progressivement de taille et se modifie. On peut considérer que la puberté débute lorsque la longueur utérine dépasse 3,5 cm. Un utérus en fi n de puberté mesure environ 7 cm. Les ovaires augmentent de volume progressivement. Ils sont fréquemment multikystiques à la puberté.
Le test à la GnRH (gonadotrophin releasing hormone) peut être utilisé pour évaluer une puberté débutant trop tôt ou trop tard. Il est possible de freiner une puberté qui débute trop tôt, ou de la déclencher, si elle n’arrive pas.
Pourquoi les œstrogènes sont-ils importants pour la santé ?
L’accélération de la croissance à la puberté résulte de l’effet des œstrogènes, mais aussi de l’hormone de croissance (GH), dont la production double pendant la puberté. Les œstrogènes augmentent la sécrétion de GH et de son effecteur l’IGF1, synthétisé par le foie et ils ont un effet direct sur le cartilage et l’os en stimulant la production locale d’IGF1. Ce sont les œstrogènes qui permettent la soudure des cartilages de croissance.
La moitié de la masse osseuse du squelette est acquise pendant la puberté, le pic de masse osseuse étant en général atteint avant 20 ans. Ce pic de masse osseuse dépend de la génétique (60-80 %), du sexe, des œstrogènes ovariens, de la corpulence, des apports protéiques et calciques et du niveau d’activité physique. On sait dans le syndrome de Rett que l’acquisition de la masse osseuse est anormale. Pendant la puberté, la masse osseuse va doubler du fait de l’accroissement en taille des os. Les jeunes filles Rett ont souvent une minéralisation des os plus basse que les filles du même âge. Elles sont plus susceptibles aux fractures que la population générale. La cause de cette fragilité osseuse n’est pas complètement élucidée, mais certains traitements et parfois l’immobilisation l’accentuent encore.
La prise de poids, liée à l’augmentation des masses musculaires et graisseuses, est parallèle à l’augmentation de la taille. Pendant la puberté, la masse grasse s’accroît d’environ 1,5 fois au niveau des bras, des seins, des hanches et des fesses.
L’hygiène
L’hygiène génitale quotidienne est d’autant plus importante que l’incontinence est fréquente. Après chaque miction ou défécation, la toilette d’avant (vagin) en arrière (anus) doit être pratiquée avec un savon doux. Les toilettes vaginales internes sont à proscrire. Pendant les règles, seules les protections externes sont recommandées. L’irritation vulvo-vaginale est cependant fréquente du fait de la macération et nécessite des soins locaux avec des savons doux et éventuellement une pommade cicatrisante. La vulvo-vaginite associe démangeaisons, leucorrhée et dysurie. Le traitement est guidé par un prélèvement.
À l’adolescence, les règles trop prolongées ou les saignements en dehors des règles sont souvent liés à l’anovulation. Un traitement progestatif est nécessaire et une échographie peut être conseillée. Enfin, tout changement brutal de comportement, un saignement avant la puberté ou des lésions périnéales doivent faire évoquer, avec prudence, la maltraitance ou les abus sexuels qui, bien que rares, sont malheureusement toujours possibles.