Les 37èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 11 et 12 octobre 2025 à Paris et ont accueilli plus de 160 personnes.
Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.
Un programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.
Le programme était le suivant :
Samedi 11 octobre
Accueil des nouvelles familles
Le samedi matin, un temps privilégié a été proposé aux familles récemment touchées par le syndrome de Rett. Animé par Vera, administratrice de l’AFSR et maman de Callie, ce moment en petit comité a permis d’échanger, de poser ses premières questions et de recevoir une attention particulière avant le démarrage des journées avec l’ensemble des participants. Une parenthèse bienveillante pour faciliter l’arrivée dans la grande communauté AFSR.
Bilan 2020-2025 et stratégies d'orientations 2025-2030
Julien Fieschi, président, a ouvert à 14h cette 37ème édition des Journées annuelles d'information. Il est revenu sur le bilan des 5 dernières années et a présenté les stratégies d'orientations 2025-2030.
Présentation des 37èmes JNSR
Eléonore Mocquant, administratrice et secrétaire générale de l'AFSR, a présenté cette nouvelle édition des Journées nationales du Syndrome de Rett avec cette année, le Rett village et la ligne d'accessoires et t-shirts Over the Rett'bow.
Présentation des bénévoles
Nous avons poursuivi avec une présentation des équipes bénévoles :
Samuel Boutillier, administrateur, a fait une présentation des membres du Conseil d'administration. Emmanuelle Mignolet, administratrice et coordinatrice des délégations régionales a présenté les délégations régionales. Enfin, Stelly Ballet, administratrice et déléguée au Conseil Médical et Scientifique a présenté les membres du Conseil Paramédical et Educatif (CPME), les membres du Conseil Médical et Scientifique (CMS), puis les professionnels bénévoles présents pour le week-end sur le pôle sciences et recherche.
Actualités de l'Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
Audrey Granado, directrice de l'AFSR a présenté les actualités de l'association en 3 temps. Elle est d'abord revenu sur les actions et événements phares de l'année avant d'annoncer le lancement du nouveau site internet et d'en faire sa présentation, pour terminer par les événements à venir fin 2025 et en 2026.
Pause
Cette première session de conférence plénière a laissé place à une longue pause d'une heure où les participants ont pu découvrir le Rett village monté pour l'occasion, stands, boutique, permanence des bénévoles de l'association, sans oublier le café !
Boutique
Pour l'occasion, une collection temporaire a vu le jour à la boutique de goodies !
Nos bénévoles ont eu plaisir et fierté à vous présenter t-shirt, casquettes et totebag "Over the Rett'bow" aux couleurs douces et punchy. Mille mercis à toutes celles et ceux qui ont rendu cela possible, et à l'ensemble des participants grâce à qui ont pu être collectés plus de 5 800 € de ventes de produits de boutiques !!
Etat des lieux de la prise en charge du syndrome de Rett en France : lancement du projet
Le cabinet Nextep a accompagné l’AFSR dans la structuration de sa feuille de route des prochaines années lors d’un workshop animé au mois de mars 2025. Plusieurs priorités stratégiques ont été validées à cette occasion, notamment l’objectif de continuer à mieux faire connaître le syndrome de Rett et le polyhandicap lié à la maladie.
Pour soutenir cette ambition, l’AFSR souhaite élaborer un état des lieux de la prise en charge de la maladie en France, document de référence qui pourra être utilisé par l’association en interne et en externe, dans ses actions de communication et de plaidoyer auprès des pouvoirs publics.
Le syndrome de Rett a fait l’objet d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié par la HAS en 2017. Si ce travail a été salutaire pour aligner la communauté médicale sur une définition de la maladie, améliorer le diagnostic, le repérage des symptômes et formuler des recommandations de prise en charge, la réalité vécue par les malades et leurs familles semble s’éloigner de ces guidelines.
Nayla Khebibeche, consultante chez Nextep est venue présenté ce projet et ses différentes étapes.
Paramètres biologiques des filles atteintes du syndrome de rett
Mathieu Milh, neuropédiatre à l'hôpital La Timone à Marseille, a présenté les résultats de son projet de recherche "paramètres biologiques sur 100 filles Rett" réalisé sur deux sites : La Timone à Marseille et l'hôpital Necker à Paris.
Présentation à venir
Retour sur l'année scientifique à l'internationale
Thomas Bertrand, chercheur et vice-président de l'AFSR a présenté les actualités et les projets en cours, qu'il s'agisse de recherche fondamentale, d'essais cliniques ou de projets de thérapie génique.
Cocktail et soirée animée
Cette première journée s'est terminée avec un apéritif et encore de riches échanges sur le Rett village. Pour les participants ayant réservé en formule 1 ont pu profiter d'un dîner cocktail suivi d'une soirée festive karaoké !
Dimanche 11 octobre
Pour cette seconde journée d'échanges, trois pôles ont été constitués, permettant à chacun des participants de trouver les informations qui le concerne. La matinée était divisée en 4 sessions d'ateliers de 45 minutes.
Pôle sciences & recherche
Tout au long de la matinée, Jean-Christophe Roux, directeur de recherche ; Marie-Solenne Félix, chercheuse post-doctorante ; Léna Bourcin et Camille de Combarieu, étudiantes en thèse ; Yasmine Belaidouni, chercheuse ; Nicolas Panayotis, chercheur et son étudiant Yohan Leblay ; Jean-Luc Gaïarsa, chercheur et Marion Mathieu, formatrice Tous chercheurs, se tenaient à disposition des participants pour échanger, vulgariser, expliquer, et répondre à toutes vos questions.
Léna Bourcin et Camille de Combarieu ont pu notamment y présenter ces posters :
Parallèlement, quatre sessions d'ateliers eurent lieu.
Atelier 1 - Voir l'invisible : l'ADN à portée de main
Animé par Stelly Ballet, ingénieure en biologie et Thomas Bertrand, chercheur
De la couleur des yeux aux maladies génétiques, découvre comment nos gènes nous rendent uniques… et expérimente en direct l’extraction d’ADN d’un fruit à partir de simples ingrédients de la maison !
Nos différences génétiques expliquent nos particularités et singularités, depuis la couleur de notre peau jusqu’à certaines maladies dont le syndrome de Rett. Mais comment les chercheurs les découvrent ils ? Dans cet atelier les participants ont plongé au cœur de l’ADN en assistant à une expérience étonnante, l’extraction de l’ADN d’un fruit, et ont visualisé de leurs propres yeux le support de toute l’information de la vie.
Atelier 2 - Les clés de la génétique : les mutations des gènes, une approche didactique
Animé par Marion Mathieu, formatrice Tous chercheurs à Marseille
Lors de cette intervention ont été abordé les notions de chromosomes, ADN, gènes, mutations en lien avec le syndrome de Rett, de façon pédagogique. L'idée était de donner des clés pour mieux comprendre les feuilles de rendu de diagnostic, et les informations scientifiques que vous pouvez lire, notamment via l'AFSR.
Atelier 3 - La leptine, du métabolisme au cerveau : nouvelles pistes pour le Rett
Animé par Jean-Luc Gaïarsa, directeur de recherche dans l’équipe « Empreintes périnatales et troubles du neurodéveloppement », INMED_Marseille (projet financé par l’AFSR)
Cet atelier s’intéresse à un acteur surprenant dans le syndrome de Rett, au centre des travaux de recherche de Jean-Luc Gaïarsa : la leptine, une hormone bien connue pour réguler l’appétit, mais dont le rôle dans le développement et le fonctionnement du cerveau est tout aussi essentiel.
Au programme :
- Comprendre ce qu’est la leptine et pourquoi elle est cruciale pour le cerveau.
- Découvrir pourquoi elle représente un intérêt particulier dans le syndrome de Rett.
- Partager les avancées récentes menées par l'équipe de Jean-Luc Gaïarsa, qui pourraient ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Atelier 4 - Régulation du transport et de l’expression de MeCP2 : des pistes innovantes pour le syndrome de Rett
Animé par Nicolas Panayotis, directeur de recherche de l’équipe « Biologie moléculaire du transport neuronal », SPPIN_Paris
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble du neurodéveloppement sévère qui touche principalement les filles, avec une incidence de 1 sur 10 000 naissances et représente 10 % des déficiences intellectuelles génétiques profondes chez les femmes.
Les patientes naissent en apparence en bonne santé, mais entre 6 et 18 mois, leur développement s’interrompt puis régresse. Elles perdent alors l’usage de la parole et de leurs mains, et développent un ensemble de troubles moteurs et neurologiques sévères. La cause est connue : des mutations du gène MeCP2, essentiel au fonctionnement des neurones.
Il n’existe pas encore de traitement, mais la recherche et les efforts de thérapie génique ont montré qu’en réintroduisant une version saine de MeCP2 chez la souris, certains symptômes pouvaient être inversés, même à l’âge adulte. Cela ouvre des perspectives enthousiasmantes pour la thérapie génique. Mais un défi majeur demeure : le dosage. Trop peu de MeCP2 entraîne le Rett, mais trop de MeCP2 provoque un autre trouble tout aussi grave. Il faut donc trouver un juste équilibre.
C’est précisément l’objectif de nos recherches. Nous explorons deux pistes complémentaires. La première cherche à comprendre comment MeCP2 entre dans le noyau des neurones, là où il agit, afin de trouver de nouveaux moyens de contrôler finement sa quantité. La seconde utilise les outils de la biologie synthétique pour inventer des systèmes génétiques capables de fonctionner comme un « variateur » qui ajuste précisément le niveau de MeCP2.
Grâce à ces approches testées sur des modèles cellulaires et animaux, nous espérons poser les bases de thérapies géniques optimisées pour être plus sûres et plus efficaces.
Pôle charge mentale & répit
Ce pôle fut animé par Emmanuelle Busch, psychologue clinicienne en charge de la permanence psychologique de l'AFSR et Alvina Bennouioua, sophrologue. Parce que le syndrome de Rett impacte considérablement le quotidien et alourdit la charge mentale, elles ont donné des conseils et des ressources pour identifier les premiers signes, trouver des relais et des conseils, avoir accès au répit et prendre soin de soi. Elles ont tenu à vous partager quelques ressources pratiques.
Atelier 1 - Qu'est-ce que la charge mentale ?
Animé par Emmanuelle Busch, psychologue clinicienne
Savoir repérer les facteurs de la charge mentale et ses manifestations
Atelier 2 - Les types d'accompagnement pour la charge mentale
Animé par Emmanuelle Busch, psychologue clinicienne
Identifier les interlocuteurs et les différentes accompagnements possibles
Atelier 3 - Des outils pour prendre soin de soi
Animé par Alvina Bennouioua, sophrologue
Techniques et outils pour la gestion du stress, des angoisses, pour le sommeil afin d'améliorer le quotidien
Atelier 4 - Déconnexion
Animé par Alvina Bennouioua, sophrologue
Vivre une séance de sophrologie pour prendre un temps pour soi
Pôle mon retour d'expérience
Ce pôle laisse place aux expériences vécues et au partage de celles-ci. Six ateliers de 45 minutes animés par des parents ou proches concernés par la maladie et/ou le polyhandicap ont mis leur expérience au profit des autres familles, et ont laissé naitre des échanges libres.
Atelier 1 - Vivre le syndrome de Rett à l'âge adulte
Animé par France Caelen, soeur de Valérie
France est la petite sœur de Valérie, atteinte du syndrome de Rett et bientôt sexagénaire. A travers son expérience, elle nous a parlé syndrome de Rett à l'âge adulte. D'autres familles ont pu échangé et témoigné et leur propre parcours.
Atelier 2 - "Après moi" transition ado adulte et âge adulte
Animé par Jeanne Mendelssohn, gérante du cabinet Fincab
Présentation à venir
Atelier 3 - Atelier "Bob le bricoleur"
Animé par Loïc Tramaille, papa d'Angèle et Ludovic Lorente, papa de Lou
Loïc, papa d'Angèle vous présentera une jupe hygiénique de protection.
Ludovic, papa de Lou, vous présentera :
- 2 dispositifs permettant de traduire le toucher en son (ou musique) et d'expérimenter de nouvelles sensations malgré la spasticité de nos filles.
le 1er par l'intermédiaire de 2 personnes -> créer une connexion entre la personne en situation de handicap et son proche
le 2nd par l'intermédiaire d'objets courants (pâte à modeler, bassine d'eau, plat en inox…).
- un dispositif permettant de créer des contacteurs pour PC avec des objets de la vie courante
- un dispositif permettant de créer un tablette de communication oculaire à moindre coût (un Tobii "low cost")
Atelier 4 - Gestion du patrimoine - Que mettre en place pour protéger ma famille/mon couple
Animé par Jeanne Mendelssohn, gérante du cabinet Fincab
Présentation à venir
Atelier 5 - S'investir au CVS d'un établissement
Animé par France Caelen, soeur de Valérie et Yann Daniel, papa de Maxine
Le Conseil de Vie social (CVS) des établissements sociaux et médico-sociaux : pourquoi, pour qui et comment ?
Atelier 6 -Commande oculaire - CAA
Animé par Bertrand Mocquant, Christophe Imbert et Anne-Laure Zilliox
Remerciements
La 37ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett (JNSR) vient de se terminer.
Nous remercions sincèrement et chaleureusement :
- La commission d’organisation composée d’Eléonore Mocquant, Rodolphe Travel, Samuel Boutillier, Vera Vilaca et Julien Fieschi
- L’ensemble des membres bénévoles du Conseil d’administration et des délégations régionales ainsi que l’équipe permanente
- Toute l’équipe de chercheurs Jean-Christophe Roux, Marion Mathieu, Marie-Solenne Felix, Léna Bourcin, Camille De Combarieu, Jean-Luc Gaïarsa, Nicolas Panayotis, Yohan Leblay et Yasmine Belaidouni
- Les professeurs Mathieu Milh et Nadia Bahi-Buisson
- L’ensemble de nos intervenants et stands : Nayla Khebibeche, Jeanne Mendelssohn, Christophe Imbert, Anne-Laure Zilliox, Emmanuelle Busch, Alvina Bennouioua, France Caelen, Ludovic Lorente, Loïc Tramaille, Bertrand Mocquant, Yann Daniel, Thibaut Decrombecque, Kasia Dobrzynska, Xavier Amores, Julien Poirier
- Thomas Grenen, Loïc Tramaille, Françoise Carpentier, Yann et Aurélia Daniel, Delphine Norbec et Audrey Breil pour la boutique AFSR
- Mickaël et Marion Bottemane pour le prêt de la borne photos !
- Nos partenaires financiers grâce à qui cet événement a pu avoir lieu : Fondation Borrah, Fondation du Grand Orient de France, Cimis et Acadia
Enfin, un immense merci à tous les participants !
Merci de faire vivre notre si belle association et de partager ces moments ensemble ! Nous vous partageons dès maintenant les retours de ces deux jours.
A l’année prochaine !
Audrey Granado
Directrice
Crédit photos : Rodolphe Travel - Merci également à Marie-Line Fernandez et Sébastien Depickere pour les clichés !
