Ce que vos dons financent
Depuis 1988, l'AFSR finance des projets de recherche sur le syndrome de Rett, sélectionnés par son Conseil médical et scientifique. Voici où va cet argent, et ce qu'il a permis.
1,4 M€investis dans la recherche depuis 1988
Plus de 30 projets financés depuis 2009
4 projets en cours en 2026
Ces financements proviennent presque entièrement de la générosité des familles, des donateurs et des participants à nos manifestations solidaires.
Conformément à nos statuts, chaque euro collecté pour la recherche à travers notre fond dédié est affecté à la recherche.
Comment un projet est sélectionné
L'AFSR diffuse un appel à projets permanent, ouvert à l'international et rédigé en français et en anglais depuis 2017. La sélection suit un protocole strict :
1. Une équipe de recherche dépose une lettre d'intention.
2. Le bureau du Conseil médical et scientifique (CMS) l'examine et retient, ou non, le projet.
3. L'équipe transmet alors un dossier complet.
4. Le dossier est évalué par deux rapporteurs externes et deux rapporteurs internes.
5. Le CMS réuni en séance rend un avis sur l'intérêt du financement.
6. Le conseil d'administration valide la décision et le montant.
Le CMS est composé de cinq médecins et chercheurs reconnus, indépendants de l'association. Il garantit la qualité scientifique des projets que nous soutenons — et il arrive régulièrement que des projets soient refusés.
Deux axes de recherche
Traiter les symptômes
Financer des projets qui cherchent des molécules, des techniques ou des outils capables d'améliorer, de réduire ou de traiter les symptômes de la maladie : troubles respiratoires, épilepsie, troubles digestifs, communication.
Guérir la maladie
Financer des projets ambitieux et internationaux permettant d'envisager une thérapie génique capable de guérir cette maladie. Depuis 2020, un appel à projets permanent sur les biothérapies innovantes est doté de 300 000 € maximum par projet, sur trois ans.
Les projets financés depuis 2014
Montants accordés en convention. Certains projets ont fait l'objet d'avenants ou de prolongations.
Année | Porteur de projet | Sujet | Montant |
2025 | Dr Nicolas Panayotis | Nouvelles stratégies moléculaires pour le traitement du syndrome de Rett (souris MeCP2-T158M) | 59 070 € |
2024 | Léna Bourcin (thèse) | Thérapie génique : rendre l'approche plus sûre et plus efficace | |
2023 | Pr Thierry Bienvenu | Délétions C-terminales de la protéine MeCP2 | 21 690 € |
2019 | Pr Mathieu Milh | Étude des paramètres biologiques chez 100 patientes | 19 134 € |
2019 | Dr Emmanuel Valjent | Transcriptome des neurones à parvalbumine du cervelet | 30 000 € |
2018 | Dr Jean-Christophe Roux | Implication du système nerveux entérique | 24 000 € |
2018 | Dr Colette Dehay | Rôle de MECP2 dans le développement cortical chez les primates | 30 000 € |
2018 | Dr Benjamin Lecouteux | Génération de pictogrammes à partir de la parole | 10 000 € |
2017 | Dr Edith Heard | Répression et réactivation de Mecp2 sur le chromosome X inactif | 30 000 € |
2017 | Dr Maria-José Diogenes | Régulation de l'adénosine comme stratégie thérapeutique | 30 000 € |
2017 | Dr Maurizio Giustetto | Défauts synaptiques dans les troubles CDKL5 | 27 800 € |
2017 | Dr Alessandra Pierani | Fonctions précoces de MECP2 sur le développement cortical | 26 792 € |
2017 | Pr Thierry Bienvenu | Perturbation de l'expression mono-allélique autosomique | 22 075 € |
2017 | Dr Jérôme Becker | Opioïdes, mGluR4 et syndrome de Rett | 22 316 € |
2017 | Dr Carla Fiorentini | Toxine CNF1 capable de traverser la barrière hémato-encéphalique | 30 000 € |
2016 | Dr Jean-Luc Gaiarsa | Rôle de la leptine dans la pathogenèse du syndrome de Rett | 15 000 € |
2015 | Dr Thomas Pietri | Nouveau modèle de poisson-zèbre transgénique (locus MECP2) | 30 000 € |
2015 | Dr Cécile Malnou | Modulation de la protéine MECP2 par une protéine virale | 20 000 € |
2015 | Dr Jean-Christophe Poncer | Transporteurs neuronaux des ions chlorure | 15 000 € |
2015 | Pr Thierry Bienvenu | Stabilité des microtubules et nouvelles approches thérapeutiques | 16 500 € |
2014 | Dr Minh Vu Chuong Nguyen | Rôle des ROS et des NADPH oxydases | 20 020 € |
2014 | Pr Nadia Bahi-Buisson | Évaluation des stéréotypies et prise en charge par orthèses | 15 000 € |
Avant 2014
À fin 2013, l'AFSR avait déjà investi près de 890 000 € dans la recherche depuis sa création. Parmi les projets de cette période :
Porteur de projet | Sujet | Montant |
Dr Sophie Creuzet | Embryologie du syndrome de Rett et de ses formes atypiques — premier projet financé par l'AFSR sur le gène FOXG1 | 30 000 € |
Dr Laurent Villard | Analyse du sécrétome glial dans les MeCP2-pathies | 29 500 € |
Dr Jean Zwiller | Recherche de nouveaux gènes-cibles de MeCP2 impliqués dans la cognition | 30 000 € |
Dr Giuseppina Giglia-Mari | Un nouveau rôle pour MeCP2 dans la réparation de l'ADN | 30 000 € |
Dr Jean-Christophe Roux | Déficit du transport axonal du BDNF | 30 000 € |
Dr Christophe Philippe | Recherche de nouveaux gènes impliqués dans l'étiologie moléculaire | 29 798 € |
Dr Fekrije Selimi | Voies de signalisation synaptiques déficitaires | 30 000 € |
L'AFSR a également soutenu financièrement plusieurs programmes hospitaliers de recherche clinique (PHRC), sur les troubles ventilatoires et sur l'ostéoporose, ainsi que la base de données nationale Syrène.
Notre engagement sur l'information. Le syndrome de Rett ne dispose à ce jour d'aucun traitement curatif. Les projets listés ici sont des travaux de recherche : certains aboutissent, d'autres non, et c'est le fonctionnement normal de la science. Nous nous engageons à vous rendre compte des résultats, qu'ils soient positifs ou négatifs, sans jamais créer de faux espoirs.
Continuer à financer la recherche
Chaque don finance directement les projets sélectionnés par notre Conseil médical et scientifique.
Faire un don pour la recherche médicale
Les adhérents à jour de cotisation peuvent accéder au détail de chaque projet et à son impact sur la stratégie de l'association dans leur espace dédié.