Dans le contexte inédit de l’arrivée imminente de nouveaux traitements et d’essais cliniques dans le syndrome de Rett, l'Association Française du Syndrome de Rett a réalisé une étude pour mieux faire connaître la réalité du syndrome de Rett en France et améliorer durablement la prise en charge de nos enfants, adolescents et adultes.
L’AFSR a souhaité objectiver, documenter et contextualiser la vie réelle des familles pour pouvoir défendre au mieux les intérêts des malades dans les discussions à venir :
sur la mise sur le marché de ces traitements,
sur leur prix,
sur les conditions d’accès,
et plus largement sur l’organisation du parcours de soins.
Avec le cabinet Nextep, nous avons construit un état des lieux complet du parcours de soins, depuis l’apparition des premiers symptômes jusqu’à l’âge adulte. Ce travail vise à servir de référence pour :
décrire précisément la prise en charge réelle, à chaque étape du parcours,
mettre en lumière les écarts entre les recommandations du PNDS 2017 et la réalité vécue par les familles,
formuler des propositions concrètes pour améliorer le diagnostic, le suivi, l’accompagnement et les droits des personnes avec syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett a fait l’objet d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié par la HAS en 2017. Si ce travail a été salutaire pour aligner la communauté médicale sur une définition de la maladie, améliorer le diagnostic, le repérage des symptômes et formuler des recommandations de prise en charge, la réalité vécue par les malades et leurs familles semble s’éloigner de ces guidelines.
Près de dix ans après sa publication, cette étude propose de :
Décrire de façon précise la prise en charge, depuis le repérage des premiers symptômes chez les enfants jusqu’à l’âge adulte, en incluant l’annonce du diagnostic et les différentes phases de suivi au fur et à mesure de la progression de la maladie
Mettre en évidence et objectiver les écarts constatés entre les recommandations du PNDS et la réalité vécue
Formuler des propositions pour mettre à jour le PNDS et plus globalement, améliorer la qualité de la prise en charge des malades
Le présent rapport s’appuie sur une revue bibliographique, une collecte de données quantitatives et qualitatives auprès des acteurs de la pathologie (proches aidants, experts cliniciens, professionnels impliqués à différentes étapes au parcours de soins...) et une analyse des écarts constatés entre le parcours théorique et la réalité vécue par les malades et leurs familles.
Cette étude repose sur une approche mixte, combinant données quantitatives et qualitatives, afin de croiser les analyses et de refléter au mieux la réalité des parcours de soins.
Une analyse documentaire préalable
Une première phase a consisté en une analyse des publications scientifiques et des documents de référence existants, notamment le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS).
Cette étape a permis de poser le cadre théorique de la prise en charge attendue et d’identifier les critères d’analyse.
Une enquête nationale auprès des familles
Un questionnaire auto-administré a été diffusé à l’échelle nationale via le réseau associatif.
356 répondants
collecte réalisée en décembre 2025
L’enquête visait à documenter :
le parcours diagnostique
l’accès aux soins
l’organisation de la prise en charge
la transition vers l’âge adulte
l’impact sur les familles
Des entretiens qualitatifs approfondis
En complément, des entretiens ont été menés avec :
des parents de patientes atteintes du syndrome de Rett
des professionnels de santé
Ces échanges ont permis :
d’apporter un éclairage plus fin sur les situations vécues
d’illustrer les données chiffrées
d’identifier des difficultés non visibles dans les seuls résultats quantitatifs
L’étude met en évidence une réalité nuancée : la prise en charge du syndrome de Rett en France repose sur des bases solides, mais demeure encore inégalement accessible et insuffisamment structurée dans sa mise en œuvre.
Un diagnostic globalement structuré, mais des inégalités persistantes
Le parcours diagnostique repose majoritairement sur une expertise hospitalière spécialisée, en cohérence avec l’organisation attendue pour les maladies rares.
Dans de nombreux cas, le diagnostic est posé par des neuropédiatres ou des généticiens, dans un délai compatible avec la complexité de la pathologie.
Cependant, plusieurs limites apparaissent :
certaines patientes sont diagnostiquées tardivement, parfois plusieurs années après les premiers signes
des difficultés de repérage persistent en médecine de ville
l’accès aux centres de référence reste inégal selon les territoires
des déplacements contraints sont parfois nécessaires pour accéder à l’expertise
Par ailleurs, l’annonce du diagnostic constitue une étape encore hétérogène : la qualité de l’information et l’accompagnement proposé varient fortement selon les établissements, avec un soutien psychologique encore insuffisamment intégré.
Une prise en charge pluridisciplinaire réelle, mais une coordination encore fragile
La prise en charge du syndrome de Rett mobilise un grand nombre de professionnels de santé et constitue un véritable travail d’équipe.
Cette pluridisciplinarité est aujourd’hui bien installée et représente un point fort du système.
Toutefois, son organisation reste insuffisamment structurée :
peu de patientes disposent d’un référent de parcours clairement identifié
dans de nombreuses situations, la coordination est assurée directement par les familles
certains parcours restent sans coordination formalisée
Cette organisation crée une variabilité importante dans la qualité et la continuité du suivi.
En parallèle, des difficultés d’accès à certaines spécialités sont régulièrement rapportées, ce qui peut fragiliser l’équilibre global de la prise en charge.
Enfin, l’accompagnement psychologique des patientes reste peu intégré dans les parcours, malgré les besoins liés au caractère chronique et évolutif de la maladie.
Une transition vers l’âge adulte encore insuffisamment structurée
La filière pédiatrique constitue un cadre globalement structuré et identifié pour les familles.
En revanche, le passage à l’âge adulte apparaît comme une étape particulièrement fragile.
Cette transition repose majoritairement sur des relais individuels, sans dispositif formalisé de transfert entre équipes pédiatriques et adultes.
Plusieurs difficultés sont identifiées :
un manque de lisibilité des parcours à l’âge adulte
des difficultés à identifier des professionnels formés au syndrome de Rett
une adaptation des traitements qui n’est pas systématique
des besoins spécifiques (santé mentale, gynécologie, accompagnement à domicile…) insuffisamment couverts
Cette phase de transition constitue aujourd’hui un enjeu majeur pour sécuriser les parcours dans la durée.
Une charge importante portée par les familles
Au-delà du seul parcours de soins, l’étude met en évidence une charge importante pesant sur les proches aidants.
Les familles jouent un rôle central dans :
la coordination des soins
l’organisation du quotidien
la gestion des démarches administratives
l’accompagnement global de la personne
Cette implication a des conséquences significatives :
réorganisation fréquente de la vie professionnelle
fatigue importante
isolement ressenti
accès limité aux solutions de répit
recours encore insuffisant au soutien psychologique
Ces éléments traduisent un déséquilibre du système, dans lequel les familles compensent les limites organisationnelles existantes.
Lecture transversale : un enjeu d’organisation des parcours
L’étude met en évidence un point central : le système ne manque pas de ressources, mais de structuration
Les principales difficultés identifiées concernent :
la coordination des parcours
la continuité de l’expertise
la transition vers l’âge adulte
l’intégration du soutien psychologique
l’accessibilité des dispositifs existants
En l’absence d’une organisation suffisamment formalisée, les familles assurent elles-mêmes la cohérence du parcours de soins.
À partir de ces constats, l’AFSR identifie plusieurs axes d’amélioration visant à structurer durablement les parcours.
Axe 1 – Structurer la coordination du parcours et garantir la continuité de l’expertise
Organiser un parcours lisible, coordonné et sécurisé, en s’appuyant sur un référent identifié pour chaque patiente et en assurant la continuité de l’expertise sur l’ensemble du cycle de vie, notamment lors de la transition vers l’âge adulte.
Cet axe vise à passer d’une organisation fragmentée à un pilotage structuré du parcours, articulant centre expert, soins de ville et acteurs de proximité.
Propositions :
Désigner un référent de parcours identifié pour chaque patiente (neuropédiatre en pédiatrie, généraliste ou neurologue à l’âge adulte), avec un rôle formalisé de coordination entre centre expert, ville et famille,
Structurer une coordination administrative intégrée aux consultations pluridisciplinaires des centres Rett,
Déployer la télémédecine comme levier de coordination, en articulation avec les soins de proximité,
Mettre en place un support de liaison partagé entre intervenants, adossé à une plateforme régionale (ARS / CPTS),
Formaliser un parcours de transition pédiatrie → adulte, anticipé 12 à 18 mois en amont,
Identifier et rendre visibles les relais experts adultes sur l’ensemble du territoire.
Axe 2 – Intégrer pleinement l’accompagnement psychologique dans le parcours de soins
Faire de l’accompagnement psychologique un composant structurant et systématique du parcours, pour les patientes comme pour leurs proches, tout au long de l’évolution de la maladie.
Cet axe vise à corriger une lacune majeure du parcours actuel, en passant d’un soutien ponctuel à une prise en charge continue et tracée.
Propositions :
Mettre en place une check-list de parcours standardisée dans les centres Rett pour tracer la proposition de soutien psychologique et sa réévaluation dans le temps,
Constituer un annuaire opérationnel de relais psychologiques mobilisables par territoire.
Axe 3 – Renforcer le soutien aux familles et sécuriser les parcours de vie
Réduire la charge organisationnelle et sociale portée par les aidants en développant des outils permettant d’anticiper les ruptures, d’accompagner les transitions et de sécuriser les parcours dans la durée.
Cet axe vise à rééquilibrer un système aujourd’hui largement compensé par les familles.
Propositions :
Formaliser un repérage anticipé des ruptures de parcours (scolarité, établissement, âge adulte) avec orientation en amont vers des solutions adaptées,
Créer un support de préparation aux transitions Rett, mobilisable 12 à 18 mois avant les étapes clés,
Mettre en place un temps de revue annuel du parcours Rett associant la famille et les principaux intervenants.
Accédez à l’étude complète et à l’ensemble des résultats détaillés :
Cette étude a été conduite avec l’accompagnement du cabinet de conseil en santé Nextep.
Nous remercions chaleureusement Nayla Khebibeche, Fiona Carpentier ainsi que l’ensemble de leurs collaborateurs pour la qualité de leur engagement et de leur contribution à ce travail.
Mai 2026