Les 38èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l'AFSR se sont déroulées les samedi 10 et dimanche 11 octobre 2026 au Novotel Paris Charenton-le-Pont. Elles ont réuni plus de 150 participants : parents, proches et aidants, professionnels de santé et du médico-social, chercheurs et étudiants.
Cette édition a mis à l'honneur la nutrition et l'oralité, des sujets qui touchent le quotidien de toutes les familles : alimentation, hydratation, troubles digestifs, santé bucco-dentaire, mais aussi plaisir et partage autour des repas.
Vous trouverez ci-dessous le retour sur ces deux journées ainsi que les supports des interventions, mis à disposition au fil de l'article.
Le programme était le suivant :
Samedi 10 octobre
De la parole des familles à l'action collective : faire avancer la cause du syndrome de Rett
La journée s'est ouverte par une séance plénière animée par Julien Fieschi. Il a dressé le bilan de l'année : 850 adhérents, dont 665 parents et 23 nouvelles familles, 62 bénévoles actifs et plus de 4 000 donateurs. Les Courses des Héros et Octobre Rett ont réuni 1 555 participants et permis de collecter 81 591 €. Parmi les temps forts figurent le lancement du nouveau site afsr.fr et de son espace adhérent, l'audition de l'AFSR par la Haute Autorité de santé, l'agrément de l'association comme représentante des usagers du système de santé et la préparation du label Don en Confiance pour 2027.
Cette séance a également été l'occasion de présenter Rett WoLF (Forum des Leaders Mondiaux du syndrome de Rett), l'alliance internationale d'associations Rett que l'AFSR a rejointe. Thomas Bertrand, vice-président, y représente désormais l'association. Cette alliance, qui s'ouvrira au public sous la forme d'un forum à partir de 2027, permet à l'AFSR de faire entendre la voix des familles françaises à l'échelle internationale.
Table ronde n°1 : Transformer les connaissances en avancées concrètes
Cette table ronde a réuni le Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre coordinatrice du centre Rett de l'hôpital Necker, Julien Fieschi, président de l'AFSR, et Elisabeth Celestin, présidente d'honneur de l'AFSR. Julien Fieschi a présenté les résultats de l'étude sur la prise en charge du syndrome de Rett en France, menée avec le cabinet Nextep auprès de 356 familles : le problème n'est pas l'absence de dispositifs, mais l'absence de pilotage du parcours, en particulier à l'âge adulte. Le Pr Nadia Bahi-Buisson a fait le point sur l'actualisation du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), autour de trois axes : structurer la coordination du parcours, intégrer le soutien psychologique et accompagner les familles lors des transitions. Elisabeth Celestin a présenté le groupe de travail « Avancée en âge et vieillissement » et le lancement d'un PNDS dédié au sein de la filière DéfiScience.
Table ronde n°2 : Les thérapies de demain : où en est la recherche ?
Cette table ronde a pris la forme d'une succession de courtes interventions : chaque chercheur a présenté une piste thérapeutique ou un axe de recherche, pour dresser ensemble un panorama de la recherche actuelle sur le syndrome de Rett.
Syndrome de Rett et troubles moteurs digestifs : état de la recherche scientifique, par Camille de Combarieu, étudiante en thèse au Centre de génétique médicale de Marseille. Le tube digestif possède son propre réseau de neurones, le système nerveux entérique, dans lequel la protéine MeCP2 est aussi présente. Chez la souris, son absence perturbe la contraction des muscles digestifs et ralentit le transit. Ces travaux ouvrent des pistes de traitement de la constipation et rappellent l'importance d'évaluer les troubles digestifs dans les essais thérapeutiques.
Les thérapies moléculaires, par Nicolas Panayotis, directeur de recherche au CNRS (SPPIN, Paris). Il a présenté le principe du remplacement de gène, qui apporte une copie fonctionnelle de MECP2 aux neurones. Il a détaillé les systèmes de régulation qui évitent un excès de MeCP2, au cœur du projet ANR ReGeNeRETT.
Les essais de thérapie génique, par Jean-Christophe Roux, directeur de recherche.
Thérapie pharmacologique préclinique, par Jean-Luc Gaïarsa, directeur de recherche à l'INMED (Marseille). Il a passé en revue les nombreuses familles de molécules testées chez l'animal (neurotrophines dont l'IGF1 à l'origine du trofinétide, métabolisme, canaux ioniques, neurotransmetteurs). Il a insisté sur deux progrès attendus : publier aussi les échecs de traitement et multiplier les modèles de souris étudiés.
Les nouvelles stratégies thérapeutiques dans le syndrome de Rett, par Léna Bourcin, étudiante en thèse, et Marie-Solenne Félix, chercheuse post-doctorante. Elles ont présenté les approches visant les mutations non-sens, qui concernent environ 35 % des patientes : forcer la lecture du codon stop, ou corriger la mutation sur l'ARN (ADAR) ou sur l'ADN (CRISPR). Ces approches restent en développement, avec des défis d'efficacité, de sécurité et de tolérance.
Un temps de questions-réponses de 30 minutes a ensuite permis aux parents d'échanger directement avec les chercheurs.
Pause et visite du Rett village
La pause a permis aux participants de découvrir le Rett village, ses stands et la boutique de l'AFSR. Merci à tous pour votre générosité !
Table ronde n°3 : Prendre soin de ceux qui prennent soin : le défi du répit familial
Cette table ronde a réuni Audrey Granado, directrice de l'AFSR, et Elodie et Louis d'Andréa, des Bobos à la ferme. Les échanges ont porté sur les solutions de répit qui existent pour les familles et sur l'aide au répit proposée par l'AFSR. En 2026, l'aide au répit a permis d'accompagner 12 familles, soit 39 personnes, pour 75 nuitées et 256 heures de relayage. L'aide moyenne de l'AFSR s'élève à 1 498 € par famille, pour un reste à charge moyen de 414 €, et les familles ont attribué à leur séjour une note de 4,9 sur 5. Pour 2027, un fonds dédié de 31 000 € permet de poursuivre cette aide.
Cocktail et soirée animée
La journée s'est prolongée autour d'un cocktail au Rett village, puis d'un dîner et d'une soirée animée. Ce moment convivial permet chaque année aux familles de se retrouver et de partager.
Dimanche 11 octobre
Le dimanche matin, les participants ont pu composer leur parcours parmi les ateliers proposés dans quatre salles Découverte, de 9h à 12h30. Chercheurs, professionnels de santé et parents ont partagé leurs connaissances et leurs expériences, en grande partie autour de la nutrition et de l'oralité.
Salle Découverte 1 : sciences et recherche
La leptine : du métabolisme au cerveau. Une nouvelle piste dans le syndrome de Rett – Animé par Jean-Luc Gaïarsa, directeur de recherche à l'INMED (Marseille). Les patientes atteintes du syndrome de Rett présentent des taux anormalement élevés de leptine, l'hormone de la satiété, qui agit aussi sur le cerveau. Chez la souris, bloquer l'action de la leptine sur le cerveau freine l'aggravation de certains symptômes comme la motricité et la respiration ; reste à savoir si la leptine pourrait servir de biomarqueur chez les patientes, une question étudiée avec le Pr Mathieu Milh.
Les ultrasons focalisés pour la thérapie des maladies rares – Animé par Marie-Solenne Felix et Léna Bourcin
De l'idée simple au chantier moléculaire périlleux : entrez dans les coulisses de la thérapie génique ! – Animé par Yoan Leblay, étudiant en thèse.
Syndrome de Rett et troubles digestifs : état de la recherche scientifique – Animé par Camille de Combarieu et Jean-Christophe Roux. Plus de neuf patientes sur dix présentent des troubles digestifs, au premier rang desquels la constipation, et les parents citent la sphère digestive comme la première source de douleur. Chez la souris, l'absence de MeCP2 affaiblit la contraction des muscles de l'intestin ; l'équipe étudie désormais le rôle de l'inflammation et des pistes de traitement de la constipation, en rappelant que les essais thérapeutiques évaluent encore trop rarement les troubles digestifs.
Salle Découverte 2 : santé et soins
Le reflux gastro-œsophagien dans le syndrome de Rett – Animé par Dr Bellaiche, gastropédiatre à l'hôpital Américain de Neuilly-sur-Seine. Fréquents mais souvent sous-estimés, les troubles digestifs doivent être recherchés devant une irritabilité, des réveils nocturnes, un refus alimentaire ou une perte de poids. Le Dr Bellaiche a rappelé de vérifier l'indication et la bonne prise des traitements anti-reflux, 30 à 60 minutes avant le repas, avant de conclure à leur échec, et d'aborder tôt la question de la gastrostomie, en décision partagée avec la famille.
Santé bucco-dentaire : prévenir, surveiller et accompagner – Animé par Véronique Lauly-Spielmann, chirurgien dentiste. [Résumé en 1-2 phrases.]
Salle Découverte 3 : alimentation au quotidien
Parents et professionnels : construire une relation de confiance au service de l'enfant – Animé par Laure Soulez Larivière et Marie-Line Fernandez.
Hydratation – Animé par Laure Soulez Larivière, diététicienne et nutritionniste. Les besoins en eau augmentent avec le poids, d'environ 1 litre par jour pour 10 kg à 2,1 litres pour 50 kg, alors que les personnes atteintes du syndrome de Rett peinent à exprimer leur soif. Bouche sèche, fatigue, urines foncées ou aggravation de l'épilepsie doivent alerter ; proposer à boire régulièrement, varier les boissons et utiliser des verres adaptés ou des épaississants aide à couvrir les besoins.
Régimes alimentaires & textures – Animé par Laure Soulez Larivière, diététicienne et nutritionniste. Aucune recommandation officielle ne justifie les régimes d'exclusion (sans gluten, sans caséine) ; le régime cétogène est réservé à l'épilepsie résistante aux traitements, sous suivi hospitalier. Laure Soulez Larivière a présenté les textures adaptées (purée, haché lubrifié, petits morceaux tendres), les aliments à risque pour la déglutition et des astuces pour garantir les apports en protéines et en fer malgré le mixage.
Troubles digestifs – Animé par Laure Soulez Larivière, diététicienne et nutritionniste. Reflux et constipation sont fréquents et souvent liés : régurgitations, toux après le repas, refus de manger ou mains portées à la bouche peuvent signaler un reflux. Fractionner les repas, rester assis environ deux heures après, enrichir l'alimentation en fibres, bien s'hydrater, bouger et proposer les toilettes après le repas font partie des conseils partagés.
Salle Découverte 4 : accompagnement et retour d'expérience
Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) : vivre avec le polyhandicap – Animé par Alice Hanauer, ergothérapeute.
À table ! Favoriser le confort et la communication au moment des repas – Animé par Audrey Granado, directrice de l'AFSR, à partir des témoignages recueillis auprès des familles en amont des Journées. Les parents ont partagé leurs astuces autour de thèmes comme l'installation et la posture, le matériel adapté, les moyens de laisser leur enfant exprimer ses choix, la lecture des signaux de faim ou d'inconfort, et la façon de faire du repas un moment de plaisir partagé.
Sortir, partager, profiter : les clés pour vivre sereinement les repas à l'extérieur – Animé par Audrey Granado, directrice de l'AFSR. Choisir un restaurant accessible, préparer un sac de sortie, présenter les besoins de son enfant au personnel, organiser les repas chez des proches ou en vacances, et apprendre à lâcher prise face au regard des autres : les parents ont échangé leurs clés pour profiter pleinement des repas à l'extérieur.
Les conseils partagés lors de ces deux ateliers parents feront l'objet d'une fiche pratique, publiée prochainement sur afsr.fr.
Les Journées se sont clôturées par un déjeuner partagé.
Remerciements
Ces 38èmes Journées n'auraient pas été possibles sans l'engagement de nombreuses personnes. Mille mercis :
aux membres du conseil d'administration et aux bénévoles, pour l'organisation et leur présence tout au long du week-end ;
à l'équipe salariée de l'AFSR ;
à l'ensemble des intervenants, chercheurs, professionnels de santé et parents, pour la qualité de leurs interventions et leur disponibilité ;
à nos partenaires financiers, la Fondation Borrah et Abilitis, pour leur soutien à cette édition ;
à Mathieu Demange, pour les photos ;
et à vous toutes et tous, familles et professionnels, venus nombreux partager ces deux journées.
Pour soutenir les actions de l'AFSR tout au long de l'année, vous pouvez adhérer ou faire un don.
À l'année prochaine pour les 39èmes JNSR !
Crédit photos : ©Tétras-Vision - Matthieu DEMANGE
